遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(9)

心电图发生率可能更高。儿童时期很少出现BrS表型。BrS危险分层基于相关临床参数，尤其是症状指标。有心跳骤停和晕厥史是恶性心脏事件再发的危险因素。其他指标如有创电生理检查对危险分层的价值，目前仍有争议。建议对BrS高危患者置入ICD。有研究证实，奎尼丁具有治疗作用，尤其适用于低中危患者。

二、国内外研究状况

目前已发现8个致病基因(SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2b, SCN1b, KCNE3, KCNH2, CACNA2D1)[30,31,32,33,34,35]。基因型阳性BrS多为SCN5A突变所致(>75%)。在确诊的BrS中，SCN5A基因检测阳性率约25%[36]。我国目前共有10个SCN5A突变位点[37,38,39,40]报道。

三、基因检测意义

基因检测本身不能诊断BrS，但对可疑病例可以协助临床诊断。家族成员特定基因突变检测，对发现基因突变相关个体、进行防治和随访管理起决定作用。

基因筛查结果不影响BrS治疗。然而，携带SCN5A突变的无症状个体应该预防或避免发热，及时使用解热药物降温，避免使用钠通道阻滞剂。临床诊断为BrS的患者，无论基因检测结果如何，均应给予预防性治疗。

BrS预后的判断一般不参考遗传检测结果。

四、专家共识建议

1．推荐家族成员及其他相关亲属行特定突变检测(Ⅰ类推荐)。