遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(13)

SQTS呈常染色体显性遗传。高达20%的先证者由3个"功能获得"钾通道基因突变所致，包括KCNH2(SQT1)[61]、KCNQ1(SQT2)[62]及KCNJ2(SQT3)[63]。有报道，短QT间期可与Ⅰ型Brugada心电图并存，并发现了相关的CACNA1C或CACNB2b基因突变，可认为是SQTS的一个亚型，也可以考虑为BrS。我国报道1个SQTS家系，发现KCNH2基因突变T618I[64]。

由于目前现有的病例及家系较少，SQTS基因型－表型研究无法开展。

三、基因检测意义

已知相同的基因突变导致的SQTS疾病表型差别较大，提示SQTS治疗要个体化。对高度怀疑SQTS患者的治疗，不能受基因检测结果影响。

四、专家共识建议

1．基于病史、家族史以及心电图表型，临床高度怀疑SQTS的患者，可以考虑检测KCNH2、KCNQ1及KCNJ2基因(Ⅱb类推荐)。

2．推荐家族成员及其他相关亲属进行特定突变位点检测(Ⅰ类推荐)。房颤基因检测

一、定义

房颤是临床上最常见的持续性心律失常，发病率逐年增加。房颤可以导致心衰，引起卒中等血栓和栓塞事件。房颤的基础疾病主要包括高血压、心衰和瓣膜性心脏病。房颤可以从无症状到明显的症状，包括心悸、胸闷和气短等。

房颤多见于老年人或者伴有基础性疾病患者。尽管如此，但仍有部分房颤患者不仅发病年龄轻，甚至在胎儿期即发病，而且没有合并有明显的