遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(10)

2．基于病史、家族史以及心电图表现[静息12导联心电图和(或)药物激发试验]，临床怀疑BrS的患者行SCN5A基因检测(Ⅱa类推荐)。

3．不推荐孤立的2型或3型Brugada心电图个体进行基因检测(Ⅲ类推荐)。

进行性心脏传导疾病(CCD)基因检测

一、定义

孤立性进行性CCD不存在心脏以外的表型而且心脏结构正常。心电图表型包括房室传导阻滞、心房静止、窦房结功能不良、窦房传导阻滞以及BrS特征，在单个患者或家族(包括有明确基因异常的家族)成员，上述特征可以单独或合并存在。非孤立性CCD常合并先天性心脏病(比如房间隔缺损、先天性房室传导阻滞)[41]、心肌病或心脏以外的其他表型。目前没有系统的有关CCD发病年龄和疾病进展的研究资料。CCD早期通常无心电图改变，随年龄增长，外显率增加。

二、国内外研究状况

遗传相关CCD呈家族常染色体显性遗传，隐性遗传及散发病例少见。目前报道的与孤立性CCD相关的SCN5A突变有30个，其中仅与CCD 相关的突变有11个[42,43,44,45,46,47,48,49,50]，与BrS重叠的突变有19个，而SCN1B上有2个突变与CCD有关[51,52]。有报道，瞬时感受器阳离子通道、M亚家族成员4(TRPM4)Ca2＋激活阳离子通道基因突变与进行性CCD有关[53,54]。此外，25%遗传性右束支传导阻滞及10%遗传性房室传导阻滞与这些基因有关。因此，孤立性CCD患者分层基因检测应该包括SCN5A、SCN1B和TRPM4基因。