遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(21)

3．家族成员及其他相关亲属，推荐特定突变检测(Ⅰ类推荐)。

左室心肌致密化不全(LVNC)基因检测

一、定义

LVNC是由于胚胎期心内膜肌小梁致密化过程异常终止导致心室发育不良的先天性心肌病，以过多突起的肌小梁和深隐窝为特征，典型表现为左室心尖部、下壁和侧壁肌小梁增强、增粗。

该病确切的发病率及流行病学资料未知，发病年龄可从婴幼儿至老年人。临床表现可以从无症状到严重心衰或心律失常、血栓栓塞。临床上常见LVNC合并结构性心脏病，也可合并系统性疾病，导致神经肌肉和代谢异常。在某些家系，患病家族成员的表型一致，或具有典型的HCM、DCM 或RCM表型。

二、国内外研究状况

LVNC散发病例约占患者数的60%～70%，也可呈家族聚集性。LVNC 遗传模式包括X－连锁遗传、常染色体显性/隐性遗传及母系线粒体遗传。

目前发现约有15个基因参与LVNC发生，包括TAZ、DTNA、ZASP 基因(也称LBD3)、LMNA基因，还与MYH7、ACTC、TNNT2、MYBPC3、FKBP－12、SCN5A基因突变有关，也有学者发现在11p15、1p36, 1q43位点的致病基因，亦有5号染色体长臂(5q)末端缺失、13三体基因突变的报道，每个基因导致≥2%的LVNC[89,90]，其中肌节蛋白相关基因突变最常见。国内相关研究未发现有意义的基因突变。

X－连锁遗传中，受累男性疾病表型更明显，受累女性仅表现为轻微表型异常甚至正常，但女性可以遗传给下一代并显示更典型的LVNC表型。