遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(8)

于RyR2基因非常大，目前大部分的文献报道仅提供覆盖关键区域外显子检测。应注意某些SIDS也与RyR2突变有关。

先证者发现致病基因突变，所有一级亲属应该进行基因筛查，而所有一级亲属和二级亲属都应该进行临床和遗传学评价。

目前尚无CPVT基因型相关的危险分层。基因检测阳性和阴性先证者的治疗无差别，但对家族成员的处理具有重要价值。鉴于猝死可能是CPVT 的首发症状，对CPVT先证者的其他所有家庭成员早期进行CPVT相关基因检测，有助于对他们在出现症状前进行诊断、合理的遗传咨询以及开始β受体阻滞剂治疗。另外，因为CPVT发病年龄小而且与部分SIDS发生有关，所以对先证者有CPVT突变的其他家族成员，出生时应进行特定突变位点基因检测，以便对基因检测阳性的个体尽早行β受体阻滞剂治疗。四、专家共识建议

1．CPVT1型(致病基因RyR2)和CPVT2型(致病基因CASQ2)的基因检测推荐：基于病史、家族史以及运动或儿茶酚胺应激诱发的心电图阳性表型，具有CPVT临床证据的患者，都推荐进行上述基因检测(Ⅰ类推荐)。

2．家族成员及其他相关亲属行特定突变检测(Ⅰ类推荐)。

BrS基因检测

一、定义与概况

BrS特征性表现为右胸导联ST段抬高，常伴有不同程度的心脏传导阻滞，为有潜在恶性心律失常危险和SCD家族史的遗传性疾病。BrS好发于30～40岁男性，是年轻人猝死主要原因。有临床症状的BrS患病率在西方国家为1/10 000～1/5000，在南亚更流行。此外，无症状Ⅰ型Brugada