遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(19)

2．在符合ACM/ARVD 2010国际特别工作组诊断标准的患者中进行选择性或综合性ACM/ARVC基因(DSC2，DSG2，DSP，JUP，PKP2，TMEM43)检测能够获益(Ⅱa类推荐)。

3．符合2010特别工作组标准的可疑ACM/ARVC患者(1项主要标准或2项次要标准)可以考虑基因检测(Ⅱb类推荐)。

4．仅符合1项次要标准的患者(2010国际特别工作组标准)不推荐基因检测(Ⅲ类推荐)。

DCM基因检测

一、定义

DCM特征性表现为收缩功能障碍和左心室扩大。该DCM是排除了其他因素，由遗传基因异常所致。遗传性DCM表现为不明原因的DCM，为"特发性DCM"(IDC)的一种类型。多数患者不存在特殊的表型特征来区别遗传性DCM与IDC。对IDC患者一级亲属进行临床筛查(病史，体征，心电图，超声心动图)，发现20%～35%的IDC具有家族性发病特性，如果把左心室扩大作为DCM早期指标，高达48%的IDC为家族性发病[78]。因此，对不明原因DCM先证者，建议进行家族性基因筛查[79]。对于散发性DCM，遗传因素是否为主要发病机制，以及基因检测的作用与价值，目前尚不清楚。遗传性DCM外显率受年龄的影响，携带DCM致病基因突变个体，随着年龄增长而外显率增加。心脏彩色超声和心电图无异常不能排除晚发DCM的可能。

二、国内外研究状况