遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(12)

对于无症状突变携带者的家族成员，应定期随访，记录合并的其他临床表型、心脏传导异常、心力衰竭(心衰)出现时间等。避免使用减慢心脏传导的药物(如抗抑郁药、抗心律失常药等)，对钠通道突变个体应及时治疗和预防合并存在的危险因素(如发热)。由于基因检测结果对预后没有直接影响，CCD患者起搏器置入应该遵循有关指南，而不能依赖于基因检测结果。

四、专家共识建议

1．在先证者发现CCD致病基因突变后，推荐在家族成员及其他相关亲属中检测该突变(Ⅰ类推荐)。

2．对于孤立性CCD或伴有先天性心脏病CCD，尤其存在CCD阳性家族史时，基因检测可以考虑作为诊断性评价的一部分(Ⅱb类推荐)。短QT综合征(SQTS)

基因检测

一、定义

2000年首次报道SQTS，其特征性表现为心电图上非常短的QT间期(男：QTc<360 ms，女：QTc<365 ms)，可伴有尖峰样T波(尤其在胸前导联)，易发房颤和SCD且心脏结构正常。有报道，SQTS与SIDS发生有关。SQTS临床表现不一，可以从无症状到房颤，反复晕厥及SCD。

对SQTS具有诊断意义的QTc值尚未确定。最近公布的SQTS诊断积分标准，据此可以识别低、中、高度SQTS患者[60]。

二、国内外研究状况