遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(6)

3．治疗的意义：

β受体阻滞剂是多数LQTS患者的一线治疗。在3种主要亚型中，β受体阻滞剂对LQT1最有效，对LQT2中等有效；而对于LQT3，普萘洛尔加上美西律或氟卡尼或雷诺嗪可能是首选。治疗决策不能单纯基于基因型，也不能只依据某个特定致病突变，尤其是给一个无症状的LQT3患者安装埋藏式心脏自动复律除颤器(ICD)的决定必须考虑包括基因型之外的危险因素。

四、专家共识建议

1．以下情况推荐进行LQT 1～3(KCNQ1、KCNH2、SCN5A)的基因检测：基于病史、家族史及心电图表型[静息12导联心电图和(或)运动或儿茶酚胺应激试验]被心脏病专家高度怀疑LQTS的患者；无症状的特发性QT间期延长者，其中青春前期QTc>480 ms或成人QTc>500 ms；排除继发性QT间期延长因素，如电解质异常、药物因素、心肌肥厚、束支传导阻滞等(Ⅰ类推荐)。

2．以下情况可以考虑进行LQT1～3基因检测：无症状特发性QT间期延长者，其中青春前期QTc>460 ms，成人QTc>480 ms(Ⅱb类推荐)。

3．已在先证者发现LQTS致病基因突变者，推荐其家族成员及相关亲属进行该特定突变的检测(Ⅰ类推荐)。

4．对药物诱发TdP的先证者应考虑行基因检测(Ⅱb类推荐)。

5．如果LQT1～3突变检测阴性，但有QTc间期延长，应该考虑基因再评价，包括重复基因检测或进行其他更多致病基因检测(Ⅱb类推荐)。CPVT基因检测