遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(17)

2．推荐特异性基因突变检测：

家族成员及其他相关亲属应在发现先证者特异性基因突变的基础上进行特异性突变筛查(Ⅰ类推荐)。

致心律失常型心肌病(ACM)/致心律失常右室发育不良心肌病(ARVC)基因检测

一、定义

ACM为一种进展性的遗传性心肌疾病，是35岁以下人群发生室性心律失常和SCD的主要原因。ACM可以累及一或两侧心室，公认的典型亚型ARVC以右室为主。ACM临床诊断基于特征性的心电图表现、心律失常及心脏结构和(或)组织学异常。明确的家族史和(或)致病基因突变有助于诊断。ACM在形态学方面可以与DCM相似，但ACM典型临床常表现为心律失常而不是心衰。ACM介于心肌病与遗传性心律失常之间，早期以心律失常为特征，随着疾病的进展可以出现形态学改变甚至出现心衰。

ACM/ARVC通常表现为常染色体显性遗传，外显性率不同并且随年龄而变化，扰乱了孟德尔遗传模式。常染色体隐性遗传的ACM/ARVC较为罕见，表现为Naxos和Carvajal综合征(心脏皮肤综合征)。复合杂合子(单个基因不同等位基因共遗传)和双基因杂合子(2个不同基因的等位基因共遗传)发生率高达10%，导致ACM不同的外显率和遗传的复杂性。二、国内外研究状况

大多数ACM/ARVC致病基因编码桥粒蛋白[斑珠蛋白(JUP)、桥粒斑蛋白(DSP)、斑菲素蛋白－2(PKP2)、桥粒芯糖蛋白－2(DSG2)及桥粒胶蛋白－2(DSC2)]。也有桥粒以外的致病基因，如TMEM43的S358L突变与