遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(15)

2．对于年龄小于40岁、存在明显的家族史、没有明确的基础疾病的房颤患者，可以根据具体情况收集5～10 ml抗凝全血，为其后的DNA 分析做准备(Ⅱa类推荐)。

HCM基因检测

一、定义

HCM是一种较为常见的疾病(患病率1/500)[71]，特征表现为不明原因的心肌肥厚、心肌细胞排列紊乱和纤维化。多数典型HCM成人患者表现为常染色体显性遗传，偶发新生突变。然而，老年或非典型HCM患者，家族性发病比率较低。与其他遗传性心肌病相同，HCM表型变化很大(甚至同一个家族)。HCM外显率(携带突变个体出现临床的比例)随年龄增长而增加，但仍存在不完全外显。无临床危险因素的HCM患者猝死危险性低，具有1个或更多危险因素者建议置入ICD。尽管HCM与共识涉及到的其他疾病相比，发生SCD的绝对风险要低，但由于其较高的患病率，使得HCM相关的SCD更为常见。由于大多数HCM患者无明显症状，因此难以预测SCD发生，但家族性成员筛查为预防治疗提供了依据。由于存在无临床症状或症状轻微的隐匿性HCM，使得基因检测成为识别高危患者的最有效手段。

二、国内外研究状况

目前，至少有8个肌节蛋白基因与HCM有关[72]。编码β肌球蛋白重链的MYH7基因及编码心脏肌球蛋白结合蛋白C的MYBPC3基因为HCM最常见的两个致病基因，MYH7占15%～20%，MYBPC3占20%～45%。HCM其他的致病基因中，每个基因占1%～5%甚至更少。多数