遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(5)

搏，应考虑与儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)或Andersen－Tawil综合征(LQT7型)相鉴别。

对那些排除了电解质紊乱、药物因素、心脏肥大、传导阻滞、糖尿病等因素后，心电图上明确诊断QT延长者(青春期前的孩子QTc≥480 ms 或成人QTc≥500 ms)，即使没有症状，也建议进行基因检测。对那些12导联心电图上(不是24 h QTc最大值)QTc≥460 ms的青少年或者QTc≥480 ms的成人可以考虑进行基因检测。这些QTc值是人为设定的，高于美国心脏协会/美国心脏病学学会/美国心律学会指南中规定的男性QTc≥450 ms、女性QTc≥460 ms的标准。对2～4周婴儿，QTc≥470 ms者基因检测的阳性率为50%。

先证者筛查出特定突变后，不管有无临床表型，其一级亲属均应进行该突变的检查。只有基因检测阴性才能排除LQTS，单纯QTc正常不能排除LQTS。如果基因筛查阴性，但QTc延长，应重复基因筛查或在更广泛的致病基因上进行筛查。

2．预后判断意义：

基因型－表型关系研究发现，LQT1～3型均有基因型特异的心电图特征、触发因素、自然病史以及基因型特异的药物治疗反应。基因筛查结果已经和传统的危险因素如性别、首次发病年龄、静息QTc值、晕厥史等一并成为独立的危险预测因素。与常见的钾通道功能丧失LQT亚型(LQT1～2)相比，LQT3型患者有更高的病死率。对LQT1和LQT2两个亚型而言，突变发生在通道蛋白上的某些特定位置与QTc>500 ms一样，也是独立的危险因素。