遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(3)

2．治疗决策不能只依赖于基因检测结果而应基于全面的临床评估。

3．对离子通道病和心肌病的遗传评估和家族成员管理，包括咨询、基因检测和结果分析，需在有经验的医学中心进行。

LQTS基因检测

一、定义

LQTS患者心脏结构正常，表现为QT间期延长和T波异常，心律失常发作时多呈典型的尖端扭转型室性心动过速(TdP)，易发晕厥和心原性猝死(SCD)。多数LQTS先证者的静息12导联心电图有QT间期延长；但也有10%～40%的患者静息时QT间期正常，称之为"QT间期正常"或"隐匿型"LQTS[2]。除了须对心电图机给出QTc值进行手工复核外，有必要仔细观察T波和U波形态以捕捉一些存在LQTS的细微线索。运动试验、儿茶酚胺激发试验以及Holter动态心电图有助于提高诊断的敏感性。以往建立起来的临床诊断评分体系仍然适用。LQTS的患病率约为1/2500，但由于其临床表现的多样性，可以终身无症状或在婴儿期就发生猝死，LQTS 患病率可能被严重低估。男性多在青春期之前、女性多在青春期之后出现临床症状，不予治疗的有症状患者10年病死率可达50%[3]。

二、国内外研究状况

目前已发现13个LQTS致病基因[4,5,6,7,8,9]。其中KCNQ1(LQT1)[10]、KCNH2 (LQT2)[11]及SCN5A(LQT3)[12]为常见的致病基因，约占遗传性LQTS患者的75%；如果加上KCNQ1和KCNH2拷贝数变异/基因重排检测手段后，这个值可达80%；其他4～13型LQTS 仅约占5%。所以本指南内容主要涉及LQT1～3型。即使检测所有已知