遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(14)

基础性疾病。此外，有些房颤的发生还具有明显的家族聚集倾向。如果父亲或者母亲患有房颤，其子女发生房颤的危险性就大大增加。有研究报道，高达39%的房颤患者具有家族遗传背景。这些证据表明，遗传缺陷是房颤发病的重要因素之一。

二、国内外研究状况

房颤的致病基因包括：钾通道编码基因KCNQ1、KCNE2、KCNJ2、KCNE3、KCNH2、KCNE5、KCNA5和ABCC9，钠通道编码基因SCN5A、SCN1B、SCN2B和SCN3B，缝隙连接蛋白编码基因GJA5和GJA1、RyR2，发育相关蛋白编码基因TBX5，ANP编码基因NPPA，核孔蛋白编码基因NUP155。但是，这些致病基因中没有一个可以涵盖≥5%的房颤[65,66,67,68,69,70]。

三、基因检测意义

1．先证者：

一般不推荐做基因检测。

2．家族成员筛查：

若在房颤先证者中发现致病突变，那么基因检测推荐于所有一级亲属。3．基因检测对预后和治疗的意义：

目前没有足够的数据提示遗传学检测结果可以指导房颤的治疗，所以遗传学检测潜在的临床意义有待研究证据支持。

四、专家共识建议

1．具有明确基础心脏疾病的房颤患者，目前一般不推荐基因突变检测，一般也不推荐对房颤行SNP基因分型(Ⅲ类推荐)。