遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(16)

HCM相关基因突变发生率较低，并且对于一个特定的家族，基因突变是惟一的。目前，我国已经报道了MYH7、MYBPC3、TNNT2和TNNI在国人HCM患者中的突变。

三、基因检测意义

国外共识中提出类HCM表型概念，包括HCM合并由PRKAG2突变所致的WPW综合征和传导异常、Fabry病和Danon病、线粒体DNA 突变和Noonan综合征。家族性HCM中，肌节蛋白基因(包括9个基因)检测阳性率约为60%。散发HCM基因检测阳性率降至30%。大约5%的HCM存在2个或2个以上的基因变异(复合突变或双杂合突变)。基因检测阴性先证者是否存在已知HCM致病基因未知区域或其他基因的突变，或是否是孟德尔遗传性心肌病尚不清楚。

家族成员中，特定突变检测比临床评估具有明显的优势[73]，可以使一半的家族成员免于长期的临床评估和随访观察。HCM在儿童时期存在风险，因此必须重视家族成员中儿童的基因检测、遗传咨询、教育和心理学评估。

基因突变对HCM危险评估和决定治疗策略作用有限，其治疗和评估预后主要基于临床危险因素[74]。基因检测结果不是ICD的一级预防指征

[75]。

四、专家共识建议

1．推荐MYBPC3、MYH7、TNNI3、TNNT2、TPM1基因检测：基于病史、家族史及心电图/超声心动图结果，心脏科医生已经临床确诊为HCM的患者(Ⅰ类推荐)。