遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(4)

13个基因，阴性率仍为15%～20%。散发(或新发)突变的发生率小于5%～10%。估计同时有耳聋表型的Jervell与Lange－Nielsen综合征患者的患病率约为百万分之一。所有一级亲属(父母、兄弟姊妹、子女)应进行特定突变基因检测。如果基因检测、病史以及12导联心电图均为阴性，可以排外LQTS。

药物诱发的LQTS基因检测的作用与价值需要个体化考虑。约10%～20%的患者存在LQTS致病基因突变，而在对照组为4%(即"意义不明的变异")。药物诱发TdP的先证者应该考虑基因检测，对其一级亲属推荐12导联心电图筛查。与LQTS有关的新生儿猝死综合征(SIDS)以及尸检阴性的未预测猝死(SUDS)的基因检测，将在尸体遗传检测部分讨论。

我国于20世纪60年代末至70年代已有LQTS的病例报告及家系分析。最近10年，我国LQTS研究紧随国际研究进展，在临床诊治、基因筛查方面取得了长足的进步。已公开发表的特异基因突变点42个，包括KCNQ1上17个、KCNH2上19个、SCN5A上4个、KCNE1上1个、KCNJ5上1个[13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25]。

三、基因检测意义

1．诊断意义：

基于病史、家族史、T波形态、运动或儿茶酚胺激发试验等情况而被心脏病专家怀疑LQTS的患者，均建议进行基因检测。只有晕厥史的患者，未经咨询心脏专科医生不应进行LQTS基因检测，也不应该作为参加竞技运动之前的筛查或者作为普遍筛查的手段。如果患者有运动诱发的心脏事件，QTc轻度延长或静息时正常(通常<460 ms)，运动引起多形性室性早