遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专(7)

一、定义

CPVT常伴有晕厥、心跳骤停和SCD，好发年轻人，是心脏结构正常而对儿茶酚胺敏感的遗传性疾病。运动或情感应激诱发室性心律失常为CPVT最典型特征，通常患者静息心电图正常，运动激发试验可诱发出典型双向或多形性室性心动过速。然而，运动诱发的单个室性早搏或室性早搏二联律也可以为CPVT惟一表现。少数个体还表现为运动或情感应激下发作心室颤动。Holter监测对诊断儿茶酚胺相关心律失常有重要价值。CPVT也常存在运动或情感应激诱发室上性心律失常，表现为单个房性早搏，连发的室上性心动过速以及心房颤动(房颤)。应该注意LQTS、Brugada 综合征(BrS)及HCM也常合并室上性心律失常。

CPVT发病年龄平均为8岁，一部分人首次晕厥发作可以到成年出现。大约30%的CPVT患者10岁前发病，60%患者40岁以前至少有1次晕厥事件发作[26]。

二、国内外研究状况

目前，已发现2个与CPVT有关的致病基因。分别为常染色体显性遗传及编码心脏兰尼碱受体2型的RYR2基因(称为CPVT1型)和常染色体隐性遗传及编码心脏肌贮钙蛋白的CASQ2基因(称为CPVT2型)[26,27]。国内未见相关致病基因报道。

三、基因检测意义

在已知2个CPVT致病基因中，约65%先证者存在RyR2突变，3%～5%为CASQ2突变。65%诊断为CPVT患者基因筛查为阳性[28,29]。由