基于RNAseq技术的肝细胞肝癌转录组学研究(9)

子表达水平，选择性剪接异构体等方面对HBV相关HCC的转录组进行了

全面分析，对阐明HCC的分子病理机制方面提供了重要的线索。

本项目的主要研究内容：

1．RNA-seq测序深度及数据质量的评估。

2．RNA-seq数据与基因芯片数据的比较。

3．肝癌及癌旁的差异基因分析，并利用实时定量PCR在大样本中进

行验证。

4．差异基因的染色体定位分析，及染色体扩增、缺失的分析。

5．对差异基因的功能注释，包括信号通路及生物学功能。

6．肝癌及癌旁的差异表达的外显子分析，并利用实时定量PCR在大

样本中进行验证。

7．鉴定新的选择性剪接体，并利用实时定量PCR在大样本中进行验

证。

本项目的主要研究结果：

1． 首次利用RNA-seq技术对HBV相关的肝细胞肝癌进行了全转录组

测序，发现了1378个差异表达的基因及24338个差异表达的外显子。

2． 在差异表达基因的功能注释分析中，确定了与肝细胞肝癌发生密切

相关的54条生物学功能及41条信号通路。

3． 多个染色体异常位置被发现，最显著的为8q24。

4． 在外显子水平上，鉴定了多种选择性剪接模式，尤其是最有代表性

的三种剪切模式在20对样本中利用实时定量PCR技术得到了验证。

5． ATAD2基因的一个新的剪接异构体被发现，并且其在癌中的表达显

著高于癌旁组织。

结论：

总之，我们从基因，外显子及选择性剪切模式三个方面，全面系统的阐

为进一步深入理解肝细胞肝癌发明了HBV相关的肝细胞肝癌的转录特点，