文献回顾

1 转录组学概述

1920年Winkles首次提出基因组（genome），描述一种生物个体或细胞

的全部基因和染色体组成，即一种生物体具有的全部遗传物质和遗传信息

的总和。1986年Thomas提出基因组学（genomics）[16]，是指对基因组进

行作图（遗传图谱、物理图谱及转录组图谱）、核苷酸序列分析、基因定位

及基因功能分析的科学，目前已经成为系统生物学研究领域的重要方法，

主要包括：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural genomics）和

以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional genomics)[17]。结构基

因组学是基因组学的一个重要组成部分和研究领域，它是通过基因作图、

核苷酸序列分析以确定基因组成、基因定位的科学[18]。而功能基因组学则

是指在全基因组序列测定的基础上，从整体基因水平研究基因及其表达产

物在不同时间、空间、环境下的结构与功能的关系以及活动规律的学科[16]。

转录组学（transcriptomics）是功能基因组学的重要组成部分，是一门

在整体水平上研究特定时空某一细胞中基因全部转录本在种类、结构和功

能及转录调控规律的学科（即从RNA水平研究基因的表达情况），其目的

在于提供构成生物全部基因的表达调控系统和全部蛋白质的功能、相互作

用等信息，以及实现细胞功能的整体系统的解析等[19]。转录组学是目前大

规模分析生物学过程的重要工具[20]。广义上，转录组（transcriptome）指

在某一状态下，某个物种或者特定细胞内全部转录本的总和，包括mRNA

和非编码RNA（non-coding RNA, ncRNA）；狭义上，转录组仅指特定细胞

在某一功能状态下所能转录出来的全部mRNA。mRNA作为信使RNA通

过编码蛋白质，负责将基因的遗传信息传递给行使生物学功能的蛋白质。

非编码RNA，包括tRNA、rRNA、snRNA及miRNA等，它们在多个生物