细胞遗传学复习资料(9)

发布时间:2021-06-11

四股螺旋DNA ( tetraplex DNA, Tetrable Helix DNA )

Poly (G), 4 (dG)

染色体端粒高度重复的 DNA序列 :5’3’

3’5’

着丝点附近的高度重复序列

均有形成四股螺旋DNA的可能

G quadraplex 端粒

G-quartets can be stabilized by sodium and potassium ions by chelation, and this

stabilization can inhibit telomerase activity.

端粒的功能:

– 对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用:

防止DNA酶酶切降解;

防止发生DNA分子间融合;

保持DNA复制过程中的完整性;

作为细胞凋亡的信号。

– *端粒长度可能与细胞寿命有关。

端粒酶(性母细胞)。

– 由于所谓的“末端复制问题”,端粒随着细胞分裂而逐渐缩短。在大多数正常体细胞,

染色体端粒DNA每复制一次减少50-100bp。大约50-100次分裂后,端粒缩短到

临界长度时,即会造成细胞静止或凋亡,称之为细胞衰老。端粒缺损会导致DNA变

得脆弱、容易发生变异,可能导致一些与衰老有关的疾病,如动脉硬化。

但在生殖细胞和肿瘤细胞等永生化细胞中,一般通过一种细胞内反转录酶

-端粒酶的作用,维持端粒的长度稳定,从而使细胞无限分裂下去。

端粒酶(telomerase):

端粒酶是一种RNA-蛋白质复合体,它可以其RNA (150b,富含CxAy)为模板,通

过反转录过程对末端DNA链进行延长。

人端粒酶的组成:

端粒酶RNA (human telomerase RNA, hTR)

端粒酶协同蛋白(human telomerase associated protein 1, hTP1)

端粒酶反转录酶(human telomerase reverse transcriptase, hTRT)

端粒酶的活性变化:端粒酶的活性与许多因素有关,不同的细胞,同一细胞的不同状态及某

些物质的协同作用都可影响到端粒酶的活性。

1)细胞的分化可降低端粒酶的活性。

细胞分裂能力较强,分裂较快的组织端粒酶活性较高。胎儿时期的端粒酶有较

高的活性,但在出生后不久,除干细胞和其它少数增生活跃的组织(如性母细胞)外都无端

粒酶活性。目前证实,在正常的人体细胞中,除生殖细胞、T淋巴细胞、B淋巴细胞、造血

干细胞外,绝大多数细胞中的端粒酶均处于失活状态。

2)在正常人体细胞中端粒酶不表达或者低表达,但在永生化细胞和85%的肿瘤组织中,都

可以检测到端粒酶的阳性表达。

第五节 高等生物染色体的着丝粒

着丝粒(centromere)指中期染色单体相互联系在一起的特殊结构。着丝粒可分为以下几种

类型: 1.点着丝粒,如芽殖酵母

2. 散漫着丝粒(holocentromere),如秀丽杆线虫

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