国际遗传学杂志%&&<年%月69日第%7卷第6期ZA+[VEAE+WE269，%&&<，\3C%7，K3/6

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物信息学技术的发展，研究者们在!染色体上发现

经文献报道等形了大量的"#$位点。到%&&’年底，

式确认并命名的!("#$位点已经达到%%)个，所有

这些位点的资料都可以在基因组数据库（*++,：--中查到。目前，广泛使用的!染色体.../012/340）微卫星标记有：5!"67、5!"8)9、5!"8))、5!"8)7!、5!"8)7"、5!"87&、5!"876、5!"87%、5!"878、!:;"、5!"’8’、5!"’89、5!"’8<、5!"’8=、5!"’8)、5!"’87、5>!"69<等。其中欧洲!染色体分型学会不%R6&S8-代左右。通过对不同地区家系的研究，

同的研究者所得到的突变率相差不大。而且他们一拷贝数增加的突变要比致认为在!("#$的突变中，

拷贝数减少的突变多；长片段的等位基因比短片段的等位基因突变率高；大部分的!("#$突变为一个

重复单位的改变，符合逐步突变模型。但是有关突变率与父亲年龄之间的关系则存在着一些争议：

［6&，6%］

认为突变率与父亲年龄之间没有明显TBDFE4等

［68］

的相关性，而VPF?B3等的结果则表明!("#$的

建立的“最小单体型”（?@A@?BC*B,C3+D,EFC3G@，HIJ）是最常用的一组多态位点，它们是由以下!("#$位点组成：5!"67、5!"8)9B-2、5!"8)7!、5!"8)7"、

5!"87&、5!"876、5!"87%和5!"878

［=］

。到%&&<年6月为止，!("#$单体型数据库中已经包括了世界各

地86<个人群的8)=<6种最小单体型（*++,：--.../

DF+4/340）。!

"#$%&的突变率

在人类进化研究中，准确估计!("#$位点的突

变率是追溯由!("KL限定的!染色体谱系起源的前提。!("#$位点的突变率也是准确解释亲子鉴定以及法医学调查结果所必需的。关于"#$的突变

模式，M4@AN?BAA等［)］

通过自己的观察并结合以往的有关研究认为一步突变（即单个重复单位的改变）占"#$突变的7&O以上，是"#$突变的主要模式，提出了逐步突变模型（F+E,(.@FE?P+B+@3A?31EC）。目前对于!("#$突变率的研究方法主要有两种：父子对家系研究以及群体进化研究。

677=年，IEDE4等［7］

研究了6%个多代家系中的

’%个男性个体，

共%9=次减数分裂，去除明确的、可疑的非婚生事件，在%68次减数分裂中，7个!("#$

位点发现了’个突变，突变率为%Q6R6&S8-代。由于他们使用的是多代家系，因此就存在着非亲子对之间的突变，这样就不能绝对地确定!("#$的差异是由突变引起的还是由非父系遗传引起的，所以这个由多代家系得出的突变率也受到了质疑。%&&&

年，TBDFE4等［6&］研究了’777个父子对（即’777次减数分裂），在69个!("#$位点中观察到了6’个突

变，得到的!("#$位点的平均突变率为%Q)R6&S8-代，位点特异性突变率范围为&U)R6&S8-代。因此他们认为!("#$的突变率以及特点与常染色体微卫星的特点一致，并认为微卫星的突变机制与重组

无关。此后，TP4@*B4B等［66U68］分别对不同地区的父子对进行研究，得出的!("#$位点的突变率都在

突变率与父亲年龄相关，!("#$的突变率随着父亲年龄的增大而增加。

与家系研究相比，利用群体进化方法计算出的

!("#$突变率则低的多。W3F+E4等

［6’］

利用美国土著人群的!染色体单体型网络来计算!("#$的突变

率，估计!("#$的突变率为%Q<R6&S’-%&年（8Q8R

6&S’-%9年）

。由于他们将美国土著人群扩张的时间定为距今%&&&&年前，

而对于这一时间目前还存在着较大的争议；另外他们只估计了一步突变的突变率，而且研究对象中也不包括突变较快的位点，因此他们的结果也受到了很多研究者的质疑。X*@Y3Y3(

+3YFND等

［69］

利用有文献记载的具有短期历史的民族作为研究对象，利用!("KL限定的单体群中"#$变

异的资料估计!染色体短串联重复位点的平均有

效突变率为<Q7R6&S’-%9年。

在线粒体5K;突变率的研究中，通过家系研究计算出的突变率同样比进化研究计算的突变率高6&倍［6<］

。这种通过不同的研究对象计算出不同的突变率的原因可能是：第一，不同的"#$位点突变率不同，在家系研究的几代人群中可能只能观察到那些频发突变，而在群体进化研究中，研究的时间范围较长，因此能够观察到那些低频率的突变；第二，目前是在现在所观察到的"#$变化的基础上来估计突变率的，这个突变率主要受回复突变和正向突变的影响，回复突变能够降低等位基因变化的数量。由于家系研究是在每次减数分裂的基础上观察突变，只要是观察到的突变都被认为是正向突变，而在群体水平上这个突变可能是回复突变，因此导致两种方法的计算结果相差较大。

有关!("#$突变率的研究还需要进一步进行，而在利用其突变率进行人类进化研究时也要认真考虑。在进行进化研究时，需要知道不同系谱和民族的"#$突变率，选择不同的突变率可以导致群体进化的时间产生6&倍以上的偏 …… 此处隐藏：121字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……