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国际遗传学杂志’(("年’月,.日第’K卷第,期R?DST:?:DU:8,.，’(("，V%4’K，$%&,

综述

@染色体ABC位点及其在人类学研究中的应用

孙海明

傅松滨

【摘要】人类@染色体ABC位点由于其独特的遗传学特点在重构父系进化历史等方面有着重要的应用价值。本文就@染色体ABC位点的特性以及它们在人类学研究中的应用作一综述。

【关键词】@染色体；短串联重复序列（ABC）；人类学研究!0"#$%&’#()*+,--.*/%0*1&2*&0()"03’415,&0(+1-1.164=+00.8/+(4&()%?1>+0：*"!+()0,&(&

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短串联重复序列（7;%<DD2?=:1D:E:2D，ABC）作为

继限制性片段长度多态性之后的第二代遗传标记，自’(世纪!(年代末至K(年代初得到开发利用以来，在检测方法及应用领域等方面都得到了不断的拓展，现在已经广泛应用于遗传作图、基因定位、遗传病诊断、群体遗传学研究、法医学鉴定等方面，是目前应用最广泛的遗传标记之一。人类@染色体为性染色体，正常男性拥有而女性没有，除拟常染色体区（E7:6=%26D%7%124<:G3%?）外，其他部分在遗传过程中不发生重组。其序列结构特征能够稳定地由父亲传递给儿子，为男性所特有，呈父系遗传。由于其独特的遗传学特点，@0ABC对于重构父系进化历史

［,］

有着极其重要的应用价值。:

!染色体"#$位点简介

每,.L’(N8中就有一个ABC位点，约占人类基因组的,(O。一般认为：（<:E43>2D3%?ABC是由复制滑脱

或M$*滑动链与互补链碱基错配导致一个743EE2G:）

［#］

或几个重复单位插入或缺失而产生的。ABC是目

前基因定位、构建人类遗传连锁图谱、遗传病诊断以及法医学鉴定等方面广泛应用的遗传标记。

［］

,K+"年，P%%N:等-首先报道了存在于人类@

染色体上的串联重复序列，为人类遗传学和法医学

［］

研究开辟了一条新的途径。,KK’年，C%:I:<等.描

述了人类@染色体上的第一个微卫星多态性位点——这个位点现在称为M@A,K。但是在随@0’+H#K—

相对于常染色体来说，后的,(年中，@染色体上的研ABC多态性位点的发现进展缓慢。到’((,年底，

究者们在@染色体上只发现了大约#(个ABC多态

［"］

性位点。对此，存在着多种解释：最简单的是从数

短串联重复序列（7;%<DD2?=:1<:E:2D，是人ABC）

类基因组中由’L"个碱基作为核心单位串联重复形成的一类具有长度多态性的M$*序列，遵循孟德尔遗传规律呈显性遗传，又称微卫星（13><%72D:4043D:）。其核心单位的数目变化和重复次数不同构成了ABC的遗传多态性。ABC分布广、数目多，平均

基金项目：国家高技术研究发展计划（!"#）计划（$%&；高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划；教育部’((’)*+,,*(!）

高等学校博士学科点专项科研基金（$%&’((-(’’"((,）

作者单位：哈尔滨医科大学医学遗传学教研室,.((!,，通讯作者：傅松滨（/01234：56789:17&;<816&:=6&>?）

［’］

量上解释，人群中Q染色体的数量为@染色体的#

倍，每种常染色体的数量为@染色体的-倍，@染色体群体数少，相应地导致了多态性的减少；另一种解释是，如果少数男性有许多后代，而大部分男性都没有后代或者后代很少，那么@染色体的有效群体数目将进一步减少，影响和限制了@染色体多态性；此外，某一个具有选择优势的突@染色体缺乏重组，变出现，可能很快在群体中传开，而其他@染色体上的多态性位点便可能在群体中减少甚至丢失，而不能像常染色体上的位点那样以重组的方式保留下来。最近几年，随着人类基因组测序的完成以及生