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国际遗传学杂志?@@L年?月%Q日第?1卷第%期U9BVW393BX3Y%Q，?@@L，ZD2?1，7D[%

变率，这给追溯过去发生的男性迁移，重构父系进化史带来了正反两方面效应。一方面较高的突变率意味着起源相同的群体在近期进化过程中可以产生大为群体遗传研究提量不同的!染色体"#$单体型，

供了高效率的遗传标记；另一方面，较高的突变率意味着起源不同的群体间等位基因数量的趋同和收敛效应，提示!染色体特异"#$不适合用于追溯年代

［%&］

。久远的进化事件!

"#$%&的分型技术

同时扩增?@个!)"#$位点的多重’($体系。最

［?%］

近，报道了一个可以同步扩增?%个!)C-9/D9等"#$位点的多重扩增体系。随着科技的发展以及商业化的进行，现在已经出现了许多商业化的!)"#$

［??］检测试剂盒。A3.E3.等利用可以同时扩增%&个

!)"#$位点的多重’($试剂盒检测了奥地利#.4D2

［?H］

地区男性个体的单体型。国内FG<等利用!)’I*J#K%?试剂盒检测了1L个蒙古族男性个体的!)"#$单体型。商业化试剂盒的出现使!)"#$检测更’($)"#$分型技术是目前最常用的"#$分型技

术，这一技术是由*+,-.+/等［%0］

于%11%年建立起来的。该技术灵敏度高，操作简单，便于质量控制和技术标准化。其基本方法是：先通过’($扩增"#$片段，然后用不同的电泳方法分离等位基因片段，最后经银染、溴化乙锭染色或荧光标记法检测"#$分型结果，对照等位基因分型标准物（-2232452-++3.）判断基因型。

由于单个!染色体"#$位点提供的信息有限，难以满足研究的需要，因此多个"#$位点联合应用建立合适的单体型是非常必要的，这样可以提高个体的识别率。在人类学以及法医学研究中，由于样本量大、检测位点多，工作量大。为了降低工作量，目前各个实验室广泛应用的方法是：多重’($扩增，然后通过678测序仪直接进行基因分型。通过荧光标记引物、多重’($，可以实现多个位点的同时检测。应用专门的软件分析系统，可以实现数据的自动收集，并将电泳的图像信息转变为数字信息，直接给出基因型。该技术操作简单，只需将处理好的’($产物加样于反应板即可，样品会自动吸入毛细管，在电场作用下泳动，并根据用户设定的参数进行分析，直至测完样品盘中的所有样品。该技术分辨率高，重复性好并且可以快速自动测序，不会产生聚丙烯酰胺凝胶电泳银染后出现的“弥散的条带”，不会引起主观判断错误，因此比电泳后主观观察的结果更客观、准确、可靠。

引物设计以及合成引物的质量是多重’($反应成功与否的关键。由于多条引物要求在相同的条件下退火而且不相互影响，因此多重’($引物设计以及条件的优化比简单’($更为困难。%11&年，

’.49:等［%1］

第一次建立了!)"#$多重扩增体系并将其命名为;<-+.<=23>!。此后许多研究者尝试用不同的!)"#$组合和不同的检测方法开发不同的多重’($扩增体系。?@@?年，A<2B3.等［?@］

建立了可以

加方便，其结果也更具有可比性，极大的促进了!)"#$研究的发展。’

"#$%&在人类学研究中的应用

!)"#$在减数分裂过程中不发生重组，呈稳定的父系遗传，序列的改变仅仅是由突变引起。因此，选择多个!)"#$构建合适的单体型，

研究单体型在不同人群中的分布规律，可以追溯现代人类的父系祖先，阐明各个人群间的遗传进化关系，是母系遗传的线粒体678研究的补充。MN%

利用!)"#$进行人群结构分析：利用!)"#$能够构建高度变化的单体型。我们可以通过比较单体型多样性以及群体特异性单体型的数量来分析不同

人群结构的差异。O-P/3.等［?M］

分析了全球?@个不

同人群的10L个男性个体的&个!)"#$位点，共发现了Q10种不同的单体型，其中有MH&种（&HN%R）单体型只出现在一个男性个体中。他们通过对单体型多样性以及群体特异性单体型的分析表明，隔离的土著人群与混合人群存在着显著的群体结构差异。而且，隔离土著人群的男性个体主要与他们自己群体的个体共有单体型。因此他们认为!)"#$单体型是研究不同男性群体的遗传关系以及检测群

体遗传结构的理想工具。于亮等［?Q］

对中国满族、维

吾尔族、壮族、柯尔克孜族M个少数民族群体共%%&个男性个体样本的1个!)"#$位点进行了多态性分析，得到其相关位点的多态性信息，结果这M个民族均具有较高的单体型多样性。他们认为利用!)"#$研究不同民族群体的遗传多样性对于了解他们的起源、迁移以及相互关系有着重要的意义。MN?

验证近期历史事件：由于!)"#$具有较高的突变率，因此它们在所有的人类群体中是高度多态的。如果以逐步突变模型和每代?N%S%@TH的突变率为前提，根据!)"#$只能准确地推断%1Q@代的进化