乳腺癌相关基因的分子遗传学研究进展(4)

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［郭山春,乳腺癌相关基因异常的研究进展,中国癌NE>>U9>>N,;3(，!@@N，

症杂志，!@@N，NE>>U9>>N,］

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［郭文斌，王艳霞，庄熙晶,>???，!WE@!9@",70:%/$21;$0;/%,-’70MI/6=/0/1，

乳腺癌中05>"9O!5XV+及其蛋白低表达的研究,中华医学遗传学杂志，

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［黄虹,G;(9>与乳腺癌,国外医学肿瘤分册，!U@,!@@@，>UE!UN9!U@］,

（收稿日期：>??!9?B9?U）

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（本文编辑张丽玲）

临床细胞遗传学

（，（平衡易位一例!"，#$，%&；&’）%"；(）

刘之英

患者

王和

男，婚后A年不育。患者智力及外生殖器>N岁，

发育正常，精液常规检查结果为无精症。其妻妇科查体、内分泌检查、碘油造影、外周血染色体检查均无异常发现。夫妻双方家族中无不孕史。患者姐姐表型正常，生育一子表型正常，现已W岁。患者外周血染色体=显带核型为BU，^]，1（!；（!C!"!!C1/%"!NY>!；，（!N）!NY>!!!NY1/%"!C!"）1U；>），见图!。（UY>!!UY1/%">Y"W；>Y"W!>Y1/%"UY>!）

讨论染色体平衡易位患者多无明显临床症状与体征，但在生育下一代时常因生殖细胞中染色体结构异常造成基因的丢失或增加，是不育和流产的原因之一。染色体易位是在染色体断裂的基础上重排，从而造成染色体结构的异常。一般情况下，染色体断裂、重排的发生频率很低。本例患者染色体异常为两两相互平衡易位，涉及到B条不同染色体的断裂和重排

作者单位：四川大学华西第二医院妇产科U!??B!成都，

图!患者核型图

而没有造成遗传物质的缺失或增加更为罕见。常染色体平衡易位患者同时伴有无精症的病例时有报道。这种染色体平衡易位导致患者无精症的机理需进一步探讨。

（收稿日期：>??!9?B9>"）

（本文编辑王昌淑）

万方数据