信号通路相关文献挖掘与分析方法研究第１章绪论

第１章绪论

１．１生物信息学

人类基因组计划（ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＰｒｏｊｅｃｔ）是美国科学家在１９８５年率先提出的，其目的在于阐明人类基因组核苷酸序列，破译人类全部遗传信息。随着ＨＧＰ的正式启动，一门新兴学科一生物信息学（ｂｉｏｉｎｆｏｎｎａｔｉｃｓ）应运而生。

生物信息学是生物学与计算机科学以及应用数学等学科相互交叉而形成的新学科。以计算机为主要工具，开发各种软件，对ＤＮＡ和蛋白质的序列、结构等相关信息进行收集、储存、提取、加工、分析和研究，同时建立理论模型，指导实验研究。目前，生物信息学已广泛地渗透到生命科学的各个研究领域中，成为不可或缺的重要工具。生物信息学技术在人类疾病与功能基因的发现、识别，基因与蛋白质的功能研究方面都发挥着关键的作用。生物信息学的发展将会为生命科学研究带来前所未有的变革：它的成果不仅将对相关基础学科起巨大的推动作用，还将对农业、医药、卫生、食品等产业产生巨大的影响。毋庸置疑，生物信息学已经成为当前生物学领域的研究热点。

生物信息学研究范围十分广泛，大体包括以下方面：基因组序列分析和解释、药物设计、基因多态性分析、基因表达调控、疾病相关基因鉴定、基因产物结构与功能预测、基因进化、基于遗传的流行病学、比较基因组学等【ｌ】。

后基因组时代，生物学家们的研究重心已经从对生命所有遗传信息的解释转移到对生物功能的整体研究。一些新的技术，如ＳＡＧＥ、ＤＮＡ芯片、蛋白质芯片等被用来对成千上万的基因以及蛋白进行分析和比较，力图从整体水平上对生命的活动规律进行阐述，产生了一系列“组”学。

１．转录组（ｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｏｍｅ）

从基因组ＤＮＡ转录的基因总和称为转录组，也称表达谱，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。与基因组不同的是，转录组的定义中包含了时间和空间的限定。同一细胞在不同的生长时期及生长环境下，其基因表达情况是不完全相同的。人类基因组包含有３０亿个碱基对，其中大约只有２．５万个基因转录成ｍＲＮＡ分子，转录后的ｍＲＮＡ能被翻译生成蛋白质的也只占整个转录组的４０％左右。通常，’不同的组织都会表达一套自己特有的基因以区别于其他组织【２１。