5.1_基因突变和基因重组

第五章 基因突变及其他变异

第一节

基因突变和基因重组

一 基因突变

为什么会出现这样的性状?4

1949年，美国鲍林博士首先意 识到，红细胞中血红蛋白分子的异常 引起红细胞变形.

1956年，英国科学家英格拉姆发现 镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上， 有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。正常

…-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—…

异常

…-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 —…

为什么血红蛋白会出现谷氨酸 被缬氨酸取代这样的异常呢？6

病因分析蛋白质 正常 异常

氨基酸

谷氨酸

缬氨酸

RNA

GAA

GUA

DNA

CTT GAA

突变

CAT GTA

DNA的碱基对发生了替换7

思

考！

DNA中碱基对的替换可以引起DNA结 构的改变,从而引起生物性状的改变.那 么如果发生碱基对的增添或缺失,是否也 可能引起生物性状的改变呢?

一

基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和 缺失，而引起的基因结构的改变(一般地，基因突变后变成其新的等位基因)。┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷

替 换

┯┯┯┯ ACGC TGCG ┷┷┷┷

增 添

┯┯┯┯┯ ATAGC TATCG ┷┷┷┷┷

缺 失

┯┯┯ AGC TCG ┷┷┷9

基因突变的例子

思考与讨论： ① 基因突变主要发生在什么时候？ DNA复制时(有丝分裂的间期和减数 第一次分裂间期) ② 由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起 蛋白质的改变？ 不一定，密码子具有简并性( 一种氨基 酸可能对应多种密码子)③ 基因突变都会遗传给后代吗？

1 突变发生在配子中,可传给后代. 2 突变发生在体细胞中,一般不能遗传.

二

基因突变的原因外因(自然或人为的诱发突变) 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 例如:太空椒,皮肤癌等 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误12

经典例题1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱 基对，则( D ) A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密 码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密 码改变13

2、若某基因原为303对碱基，现经过突变， 成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与 原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异 可能为( ) D A.只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B.长度相差一个氨基酸外，其他顺序也 有改变 C.长度不变，但顺序改变 D.A、B都有可能14

(三)

基因突变的特点

① 普遍性: 自然界的物种中广泛存

在 ② 随机性: 可发生在个体发育任何时期③ 不定向性：A=a1或A=a2 ④ 突变率低: 自然界突变率：10-5- 10-8 利 ⑤ 多害少利性：

等位基因是如何产生的？

(四) 基因突变的意义 产生新基因 生物变异的根本来源 生物进化的原始材料