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少患者红细胞内α珠蛋白肽链的沉积，减少红细胞的凋亡。基因疗法是研究解决地中海贫血的未来方向，但涉及到基因组的同源重组，以慢病毒作载体导入患者体内，而动物实验表明慢病毒能激活原癌基增加肿瘤发生的风险，因此仍需要更多的试验数因，

据验证其安全性。3．4中药疗法

根据中医的辩证理论，炼制医药处方治疗地中海贫血，百家争鸣，其中以中国中医研究院广安门医院制剂中心吴志奎等研究的疗效较为显著。吴志奎等根据珠蛋白生成障碍性贫血属于虚劳、血虚证范畴，病机多为肾精亏虚、脾肾两虚、气血不足，又有气虚血滞，多为虚实夹杂，以虚为主的特点；结合中医的肾藏精生髓理论，研制出的具有滋肾养阴、益精生健脾益气、理气消痞作用的治疗珠蛋白生成障碍血、

性贫血的中成药－益髓生血颗粒。1989～2005年吴志奎等

［41］

吕福通，谢丹尼，陈一君，等．广西区计划生育服务网络开展地中．中国计划生育学杂志，2009，4（4）：241－海贫血干预经验［J］242．

6吕静，江钰霞，何才通．地中海贫血筛查指标的分析［J］．广西医2009，31（8）：1107－1108．学，

7李军，殷和．地中海贫血的诊断技术及进展［J］．重庆医学，2009，38（7）：864－865．

8莫宗平，喻长顺，胡朝晖，等．α地中海贫血的基因诊断方法［J］．中华临床医师杂志，2012，6（3）：682－684．

9BankA．Ｒegulationofhumanfetalhemoglobin：Newplayers．NewJ］．Blood，2006，107（2）：435－443．complexities［

10杨芳华，蔡稔．α－地中海贫血的产前诊断［J］．中国优生与遗2012，20（9）：129－130．传杂志，

11林志芳，贾冰，纪新梅，等．肇庆地区地中海贫血基因型分析［J］．中国优生与遗传杂志，2013，21（3）：33－34．

12王丽娟，朱元昌，尹彪，等．深圳地区不孕不育患者α、β地中海贫血分子流行病学回顾性分析［J］．中华优生与遗传杂志，2013，21（2）：17－19．

在广西壮族自治区采用益髓生血颗粒

13LeungT，LauTK，ChungTKh．Thalassaemiascreeninginpregnan-J］．CurrOpinObstetGynecol，2005，17．cy［

治疗156例β－地中海贫血，治疗有效率高达92.90%（145/156），患者临床症状的明显改善与血液指标的提高相一致。对有效病例进行停药后3～6个月随访，平均疗效维持时间为2～4个月。2004年易杰等

［42］

14．海韦柳宏．分子诊断学在地中海贫血诊断中的应用进展［J］2011，22（23）：130－132．南医学，

15MullisK．PCＲandscientificinvention：thetrialofDu－Pontvs．Cetus［J］．ThePolymeraseChainＲeaction，1994，427．

从分子生物学角度研究证实，益髓生血

16李军，殷和．地中海贫血的诊断技术及进展［J］．重庆医学，2009，38（7）：864－865．

颗粒治疗β－地中海贫血，通过提高患者骨髓干细c－kit/提高外周血c－kit基因、胞因子（SCF）表达，

SCFmＲNA、造血集落刺激因子（GM－SCF）mＲNA表达，来影响患者体内造血调节系统（SCF－GM－CSF－Epo）轴的生理功能，促进造血刺激因子表达和有效的红细胞分化成熟，达到缓解贫血症状的目的。2007年Fang等

［43］

17SaikiＲK，WalshPS，LevensonCH，etal．Geneticanalysisofam-plifiedDNAwithimmobilizedsequencespecificoligonucleotideprobes［J］．ProcNatlAcadSciUSA，1989，86（16）：6230．

18．实验与陈永秀，蒙开喜．地中海贫血实验室诊断技术进展［J］2012，30（3）：256－258．检验医学，

临床研究结果表明，经益髓

19区小冰，张力，余一平，等，基因芯片诊断地中海贫血的研究［J］．中华儿科杂志，2005，43（1）：31－34．

生血颗粒治疗的β－地中海贫血，服药3个月后患者血红蛋白、红细胞、网织红细胞、人胎儿血红蛋白较服药前均明显提高。

20Bang－CeY，HongqiongL，ZhuanfongZ，etal．Simultaneousde-tectionofalpha－thalassemiaandbeta－thalassemiabyoligonucle-J］．Haematologica，2004，89（8）：101．otidemicroarray［

参考文献

1

．中华全麦凤鸣，颜双鲤．地中海贫血筛查指标的分析评价［J］2013，11（3）：350．科医学，2

郑美琴，李伟，吕建新．温州地区汉族人群β－地中海贫血患者．中华检验医学杂志，2010，33（3）：β珠蛋白基因突变分析［J］236．3

ＲundD，ＲachmilewitzE．Beta－thalassemia［J］．NEnglJMed，2005，353（11）：1135－1146．4

邓俊耀，龙安翼，李惠．桂林市城镇育龄人群地中海贫血现况调查［J］．中华流行病学杂志，2009，30（2）：156－158．

21LoYM，CorbettaN，ChanberlainPF，etal．PresenceoffetalDNAinmaternalplasmaandserum［J］．Lancet，1997，350：485－487．

22TeinMS，LauTK，etal．QuantitativeanalysisoffetalDNALoYM，

inmaternalplasmaandserumimplicationsfornoninvasiveprenataldiagnosis［J］．AmJHumGenet，1998，62：768－775．

23GalbiatiS，FoglieneB，TraviM，etal．Peptide－nucleicacid－mediatedenrichedpolymerasechainreactionasakeypointfornonJ］．Haematolog-－invasiveprenataldiagnosisofbeta－thalassemia［ica，2008，93（4）：610－614．

24龙兴江，龙桂芳，林伟雄．利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA进行β－地中海贫血无创性产前诊断［J］．中国优生与