高血压相关基因和蛋白质数据库的初构_张其鹏(4)

张其鹏,等 高血压相关基因和蛋白质数据库的初构

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2 结果

2.1 数据库的内容与发布()

到2001年6月29日为止,高血压相关基因和蛋白质数据库中包括有431个基因,379个蛋白质,33个数据项,可通过关键词、染色体图和功能等方面查询数据。在431个基因中,致病基因34个,密切相关基因140个,候选基因256个。在379个蛋白质中,已知功能362个。

2.2 高血压相关基因在染色体上的分布

根据本数据库数据统计结果,高血压相关基因

在染色体上分布如图2所示,可以看出,高血压相关基因在染色体上的分布是不均匀的。其中高血压相关基因在1号染色体上分布得最多,其次为2号、11号和17号。在人Y染色体上未见高血压相关基因;但已知SHR大鼠的Y染色体、人Y染色体与血压调控相关,可能是通过影响交感神经的活动起到调节血压的作用,有可能在Y染色体上存在着交感神经活动相关基因,间接影响血压的调控。不同的染色体上高血压相关基因所占的密集程度不同,21号染色体高血压相关基因密集度最高,为4.85%;其次为22号染色体,占1.90%

。

[19,20]

图2 高血压致病相关基因在染色体上的分布

Figure2 Distributionofhypertensionrelatedgenesonchromosome

从染色体区域分布上可知,19p13.1-19p13.3含有高血压相关基因最多,它含有KCNN1、PT-GER1、LDLR、TBXA2R、INSR、EPOR、ICAM1、ICAM3基因。其中INSR基因为高血压致病基因;19q13.1-19q13.3这段亦为高血压密切分布区域,它含有RYR1、ATP1A3、CYP2A7、APOC1、APOC2、APOC4、TGFB1、RAI、KLK1、KLK2、KLK3、GYS1、TNNT1基因,其中KLK1为致病基[22,23]因,RYR1、TGFB1、GYS1为密切相关基因;另外,1p13同样为高血压密集分布区域,它含有ATP1A1、HSD3B1、HSD3B2基因,其中ATP1A1为密切相关。有一些区域虽然是高血压相关基因分布的密集区,但至今尚无文献报道,在此区域有与高血压密切相关基因的存在,如7q21.1-21.3、11q13。了解高血压相关基因在染色体上密集的分布,进一步连锁分析,可以更有目标地指导我们去发现和寻[21]

2.3 种属差异

在本数据库内收录的小鼠高血压相关基因有286条,大鼠高血压相关基因有241条。高血压相关基因在大鼠染色体上主要分布于1、4、8、10号染色体上,在小鼠的染色体上主要分布于1、6、7、8、11号染色体上。已知大鼠10号染色体与人染色体的

[24]

17q同源,17q上又有高血压相关基因密集的区域,可以通过进一步研究大鼠的10号染色体,找出更多更准确的与高血压密切相关基因。高血压相关基因在不同种属中的分布是不同的,这是因为在进化过程中,不同种属的进化方向不一样所引起的,因此了解模型动物与人基因同源的位点,就可以通过模型动物来研究确定高血压相关基因。2.4 单核苷酸多态性

本数据库以HGBASE数据库为基础分析高血压相关基因的SNPs,在所收集的431个基因中,有,