14畸变染色体引起的疾病

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畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder

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染色体病(chromosomal disorder):染 disorder): 染色体病(色体数目或结构异常引起的疾病

分类： 分类：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者

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染色体病在临床上和遗传上一 般有如下特点：染色体病患者均有先天性多发畸形(包 括特殊面容)、生长、智力或性发育落 后、特殊肤纹 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类 患者往往无家族史 少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家 族史。

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染色体分析的临床指征“三联征”患者 三联征” 性发育异常 生育异常 染色体结构异常家族史 高龄孕妇(大于35岁) 高龄孕妇(大于35岁) 有致染色体畸变因素接触史者

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常染色体病常染色体病( disease) 常染色体病(autosomal disease) :由常染色体数目或结构异常引起的疾病

包括：三体综合征、单体综合征、部分三体 包括：三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等 综合征、部分单体综合征和嵌合体等

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Down综合征 Down综合征是发现最早、最常见、也是最重要的染 色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一 致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先描述，故 1866年由英国医生J Down首先描述，故 命名为Down综合征( 命名为Down综合征(Down Syndrome, Syndrome, DS, DS,OMIM #190685) #190685)

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18三体综合征 18三体综合征本病由Edward等于1960年首先报告，故 本病由Edward等于1960年首先报告，故 又称为Edward综合征(Edward 又称为Edward综合征(Edward syndrome) syndrome) 临床特点 核型与遗传学：80%患者为47,+18,发生 80%患者为47,+18,发生与母亲年龄增大有关；另10%为嵌合型，即 与母亲年龄增大有关；另10%为嵌合型，即 46/47,+18;其余为各种易位，主要是18号与 46/47,+18;其余为各种易位，主要是18号与 D组染色体易位，双亲是平衡易位携带者而导 组染色体易位，双亲是平衡 平衡易位携带者而导 致18三体综合征很少。 18三体综合征很少。

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13三体综合征 13三体综合征1960年Patau等确认其为13三体，故又称 1960年Patau等确认其为13三体，故又称 为Patau综合征 Patau综合征 临床特征 核型与遗传学：80%的病例为游离型13 核型与遗传学：80%的病例为游离型13 三体 ；其次为易位型，从13q14q为多 ；其次为易位型，从13q14q为多 见 ；少数病例为与正常细胞并存的嵌合 型

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5p-综合征1963年由Lej

eune等首先报道，因患儿具 1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具 特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合 征(cri 征(cri du chat syndrome,OMIM syndrome, #123450) #123450) 临床特征 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起 本病是5p15缺失引起( 80%为单纯缺失，10%为不平衡易位引起) 80%为单纯缺失，10%为不平衡易位引起)

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Down综合征 Down综合征发生率 新生儿的DS发生率约为1/1000~ 新生儿的DS发生率约为1/1000~2/1000

表型特征和特殊面容

主要表现为智力低下、发育迟缓

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DS的一般特点 DS的一般特点是一种很明确的综合征 多数情况下，都是新发生的、散在的病例 同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生 育 随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当 母亲大于35岁时发病率明显升高 母亲大于35岁时发病率明显升高 患者免疫功能缺陷 、易患先天性心脏病 表型特征的表现度不同 急性白血病死亡率增加了20倍 急性白血病死亡率增加了20倍