检验医学与临床 2 0 1 4年 1 2月第 1 1卷第 2 3期 L a b Me d C l i n, De c e mb e r 2 0 1 4, Vo 1 . 1 2, No . 2 3

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论著

3 0 9例男性不育患者的染色体核型分析严芳，张智，李亚红，张珍 (广东省第二人民医院中心实验室，广州 5 1 0 3 1 7 )【摘要】 目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法回顾性分析 2 0 1 2~2 0 1 3年，临床诊断为男性不育患者 3 0 9例，其中包括生精功能异常组 ( A组) 2 0 6例，配偶复发性自然流产组 ( B组) 1 0 3例。采集所有病例外周血

行常规细胞培养及 G显带，镜下观察并分析染色体核型。结果 A组 2 0 6例患者染色体异常发生率为 8 . 7 ( 1 8/2 0 6 ),其中严重少精症患者中染色体异常发生率为 7 . 6 ( 1 1/ 1 4 5 ),无精症患者中染色体异常发生率为 1 1 . 5 ( 7/ 6 1 );最常见的染色体异常是 4 7, XX Y,共检出 8例 (包括 1例镶嵌体 ),占异常核型的 4 4 . 4 ( 8/ 1 8 )。B组 1 0 3例患者染色体异常发生率为 9 . 7 ( 1 O/ 1 O 3 ), l O例染色体异常全为平衡型染色体结构异常，包括 6例相互易位， 2例罗氏易位， 2例臂间倒位。结论染色体异常是男性不育的重要遗传学病因，男性不育患者应行染色体检查以排除染色体异常。

【关键词】染色体； 不育； 男性DOI: 1 0 . 3 9 6 9 l/ J . i s s n . 1 6 7 2 - 9 4 5 5 . 2 0 1 4 . 2 3 . 0 2 2 文献标志码： A文章编号： l 6 7 2— 9 4 5 5 ( 2 0 l 4 ) 2 3 3 2 8 7 - 0 2

Ana l y s i s o f c hr o mo s o me k a r y o t y pe s i n 3 09 m a l e i nf e r t i l e pa t i e nt s YA N Fa ng, ZH A N G Zhi, LI Ya— ho n g, ZH A N G

Zh e n( De p a r t me n t o f C e n t r a l La b o r a t o r y, Gu a n g do n g NO

. 2 Pr o v i n c i a l Pe o p l e S"Ho s pi t al, Gu a n g z h o u, Gu a n g d o n g5 1 0 3 1 7, Ch i n a )

[ A b s t r a c t l Ob j e c t i v e T o e x p l o r e t h e r e l a t i o n s h i p b e t w e e n c h r o mo s o ma l a b n o r ma l i t i e s a n d ma l e i n f e r t i l i t y .Me t h o d s A t o t a l o f 3 0 9 c a s e s d i a g n o s e d a s ma l e i n f e r t i l i t y f r o m 2 0 1 2 t o 2 0 1 3 we r e e n r o l l e d i n t h i s s t u d y a n d d i v i d e di n t o t wo gr oup s( 20 6 c a s e s wi t h s e ve r e ol i g os p e r mi a a n d a z o os p e r mi a f or g r o up A, a nd 1 0 3 c a s e s wi t h r e c ur r e n t s p on—

t a n e o u s a b o r t i o n f o r g r o u p B) . C e l l c u l t u r e a n d G - b i n d i n g we r e c o n d u c t e d a f t e r d r a wi n g p e r i p h e r a l b l o o d i n a l l 3 0 9 c a—s e s, a nd c hr o mo s om e kar y ot y pe s we r e obs e r v e d a nd an a l y z e d u nde r mi c r o s c o pe .Re s u l t s The f r e q ue n c y o f c hr o m o—

s o me a b n o r ma l i t i e s wa s 8 . 7% ( 1 8/ 2 0 6 )i n g r o u p A, o f wh i c h t h e f r e q u e n c y o f c h r o mo s o me a b n o r ma l i t i e s i n s e v e r e

o l i g o s p e r mi a c a s e s a n d a z o o s p e r mi a

c a s e s wa s 7 . 6 ( I 1/ 1 4 5 ) a n d 1 1 . 5 ( 7/ 6 1 )r e s p e c t i v e l y . Ka r y o t y p e 4 7, XXYwa s t h e mo s t c o mmo n c h r o mo s o me a b n o r ma l i t y, a c c o u n t i n g f o r 4 4 . 4 ( 8/ 1 8 )o f a l 1 c h r o mo s o me a b n o r ma l i t i e s . Th e

f r e q u e n c y o f c h r o mo s o me a b n o r ma l i t i e s wa s 9 . 7 ( 1 0/ 1 0 3 )i n g r o u p B. Te n c a s e s wi t h b a l a n c e d c hr o mo s o me s t r u c—t u r a l a b n o r ma l i t i e s we r e d e t e c t e d, i n c l u d i n g 6 c a s e s wi t h r e c i p r o c a l t r a n s l o c a t i o n s, 2 c a s e s wi t h Ro b e r t s o n i a n t r a n s l o c a t i o n s a n d 2 c a s e s wi t h p e r i c e n t r i c i n v e r s i o n s . Co n c l u s i o n Ch r o mo s o me a b n o r ma l i t y c o u l d b e a n i mp o r t a n t g e n e t i c f a c t o r f o r ma l e i n f e r t i l i t y . Cy t o g e n e t i c a n a l y s i s s h o u l d b e p e r f o r me d i n ma l e i n f e r t i l e p a t i e n t s f o r e x c l u d i n g p o t e n t i a lc hr o m os o me a bn or ma l i t i e s .

[ Ke y w o r d s| Ch r o mo s o me; i n f e r t i l i t y; ma l e

不育症在已婚育龄夫妇中的发生率约为 1 5,而其中男性相关的不育症约占 5 0 u]。男性不育是一个多因素综合征，由遗传因素引起的生精功能异常是

其中一个重要的因素。 其中，染色体异常可以导致严重的少精症或无精症而影响正常的受精过程，或者导致精子基因组的非平衡性改变，从而影响胚胎的正常发育，是男性不育的一个重要原因。本研究通过回 顾性分析男性不育患者外周血染色体核型分析结果，评估染色

激素、睾酮)水平均在参考值范围内。无特殊病史或家族史、无吸烟、酗酒。连续 3次精液常规结果精子密度小于 5 x 1 0 /

mI ,提示为严重少精症；或连续 3次精液分析并经离心沉淀均无精子者，提示无精子症；将两者归入 A组 (包括严重少精症 1 4 5例和无精症 6 1例)。而精液常规正常但配偶连续发生两次或两次以上自然流产者归入配偶复发性自然流产组 ( B组 )。1 . 2 染色体 G显带及核型分析按照常规方法，采集患者外

体异常在男性不育患者中的发生率，为临床遗传咨询提供诊断线索。 1资料与方法

周静脉血各 2 m1 (肝素钠抗凝 ),行细胞培养，获取中期染色体

标本，行 G显带。按照人类细胞遗传学国际命名体制 2 0 0 9版( I s c N 2 0 0 9 )标准进行核型分析和描述。油镜下计数 2 O个核型(镶嵌体则计数 1 0 0个核型 ),分析 5个核型。2 结果

1 . 1一般资料回顾性分析 2 0 1 2~2 0 1 3年 3 0 9例男性不育

患者的外周血核型分析结果，其中包括生精功能异常组 ( A组 )2 0 6例，配偶复发性自然流产组 ( B组 ) 1 0 3例。病例纳入标准： 婚后 2年，性生活正常，未避孕，不育 (排除女方因素：内分泌、

2 . 1 A组染色体核型分析结果 A组 2 0 6例患者共检出 1 8 例染色体异常，占被检者的 8 . 7 ( 1 8/ 2 o 6 )。其中严重少精症患者中染色体异常发生率为 7 . 6 A o( 1 1/ 1 4 5 ),无精症患者中染

染色体、免疫因素、生殖器畸形等 )。临床检查排除精索静脉曲张、阻塞性无精子症、生殖器畸形、生殖道感染、免疫因素等异常；睾丸大小在正常范围内，血清性激素 (黄体生成素、卵泡刺作

者简介：严芳，女，硕士，主管技师，主要从事生殖及遗传研究。

色体异常发生率为 1 1 . 5 ( 7/ 6 1 )。A组患者中最常见的染色体异常核型是 4 7, X X Y,共检出 8例 (包括 1例镶嵌体 ),占异