考点9 遗传的基本规律和人类遗传病(10)
时间:2025-02-25
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遗传的基本规律和人类遗传病
10. (2012·安徽高考·T31)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个
性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均
正常。
(1)根据图1, (填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ
4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是 。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段
进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型
是 。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。
(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的
PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3 。
(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是 ;若F8比某些杂蛋白先收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白 。
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