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第二章 基因

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§2-1 基因概念的历史演变基因(gene)一词是 Johannsen 于1911年

提出的。以表达近代孟德尔法则研究者们所说的配子中的‘单位因子’、‘要素’或

‘alleles’。由基因一词引导出了基因型(genotype)一 词和表型(phenotype)一词。

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1、Mendel杂交实 验中，认为 ‘基因’是颗 粒状的分散的 独立遗传因子。

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2、1910年 Morgan果蝇突变 体的研究验证了 Mondel的推测。 他认为基因是一 个化学实体，它 既是遗传的功能 单位，又是交换 的单位及突变的 单位。

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3、Benzer 的顺反子概念 — 基因是一个不能 分割的功能单位： Benzer 通过互补实验证明而发现的遗传功能 单位称为顺反子(cistron)就是基因。认为

“一个顺反子，一条多肽链。”一个顺反子实际上是一个编码多肽的DNA片段，其内部可 以发生突变或重组。

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4、Gilbert 的基本概念—基因是一个转录单位

断裂基因的发现对传统的基因概念是个挑战。Gilbert 认为真核基因是通过重组汇集成的外 显子集合物而出现的，内含子是外显子重组汇 集过程中产生的残片，并预言，外显子编码蛋 白质的功能区。

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Gilbert认为基因是一个转录单位，由内含子

(intron)和外显子(exon)交替组成。实际上基因是一个不同来源的外显子为构件的 嵌合体，处于沉默的DNA基质(内含子) 之中。

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总上所述：基因是独立遗传因子；是一个化学实体，它 既是遗传的功能单位，又是交换的单位及突

变的单位；是一个不能分割的功能单位；是一个转录单位，由内含子(intron)和外显

子(exon)交替组成。

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§2-2 基因与基因组学(Genomics)1、基因组(Genome):即一个物种的单倍体 的染色体数目或一种生物的全部基因总和。 2、基因组学(Genomics):就是研究基因组

结构和功能的科学。

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基因组学的分类基因组学可以分为结构基因组学和功能基因组学。 对基因组物理结构的作图和测序的研究称为结构基

因组学；功能基因组学是指应用整体的研究技术阐明这些基 因和蛋白的生物学功能。

结构基因组学

功能基因组学

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五种鉴定基因(功能)的方法1、可读框(open reading frame, ORF):

可读框是基因起始密码子与终止密码子所界定的一串密码子。

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在所有密码子中，AUG不仅编码蛋氨酸，而 且又是翻译(translation,以mRNA上的遗传 信息指导核蛋白体上多肽链合成的过程)的

起始信号， UAA、UAG和UGA不编码任何氨基酸，而是作为翻译的终止信号，统称为终

止码(stop codon),又常被叫作无意义码(nonsense codon)

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2、序列特征 不同的ORF对密码子是有偏爱的(codon bias),一旦确定了ORF,就可以利用密码 子偏爱来确定这个ORF是否是一个基因。 界定基因的位点：splice sites(剪接位点)。

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3、序列保守

基因中往往有一些保守序列，而且在不同的生物物种中该序列也是保守的，说明该保守 序列对基因功能作用的重要性。也可从一个 侧面反应物种的进化。