人类遗传学考点

第二章生命从一个细胞开始

人的发育过程

一、人的生命始于合子

1、合子：人体是由受精卵发育而来的，而受精卵是精子与卵子结合的产物，又称为合子。人的生命开始于合子，年龄的计算应把实际年龄加上10个月。

2、受精卵：是由精子与卵子合并构成的一个细胞。当我们能看到一小点的时候，只有百万分之一克重，经过10个月的胚胎发育，出生时婴体具有2x1012个细胞，即2万亿个，达到 3-4公斤→成人50公斤，16 x1014个细胞。

二、细胞—生命活动的基本单位

1、细胞在人体中的功能和作用

（1）细胞是人体最基本的结构单位

一切生物体（除病毒）都是由细胞构成：人体→若干个系统：呼吸、消化、神经系统…→若干个器官：消化系统中的口腔、食道、胃…→若干个组织：如胃的组成有上皮、肌肉、结缔等组织→许多类型的细胞组成→人体

按功能分人体有200多种类型细胞，按分化程度分有600多种类型→总之,细胞是组成人体结构的基本结构单位。

（2）细胞是人体代谢生理活动的基本功能单位。

判断人是死是活的标志是呼吸和心跳（大脑是否死亡），这两项指标共同标志着生与死的根本区别，即新陈代谢。活人必须不停地吸入氧气，排出二氧化碳，心脏必须不停地搏动推动血液循环:以保证将氧气输送到身体各个部位，又把各个部位产生的二氧化碳和废物依存运出体外。新陈代谢一旦终止，生命也就完结。新陈代谢包括物质代谢和能量代谢诸多的代谢生理活动，这一切是由各种器官组织中的功能细胞来具体实施，所以说细胞是人体生命活动的具体实施单位。

（3）细胞是人体生长发育的基本发育单位

（4）细胞是人体遗传的基本遗传单位

2、细胞的内部结构： 图2-1：

三、细胞的自我复制

1、概述：

（1）由一个细胞组成的合子经过10个月→由2万亿个细胞构成人体的巨大演变，完全依赖于细胞的复制增殖，通过细胞分裂、细胞生长、细胞分化发育3个基本进程来实现。

（2）细胞分裂的两种形式：有丝分裂和减数分裂；减数分裂形成生殖细胞；体细胞的增殖是以有丝分裂方式进行的。

2、有丝分裂 ：

（1）作用: 增加体细胞的数目

（2）细胞周期：从上一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束的一段时期。包括间期和分裂期。图2-3 细胞周期示意图

①间期：从上一次分裂结束到下一次分裂开始前的一段时期。并不是静止的，处于高度活跃状态，如DNA复制，组蛋白量的增加： a、G1期：gap1 phase: 合成前期，复制准备期，各种蛋白质合成。

b、S期： synthetic: DNA 合成期 ，染色体复制期

c、G2期： gap2 phase: 合成后期，少量蛋白质合成 ，如纺锤体的原料，微管蛋白的合成。

②分裂期：

（3）过程: 图2-2右 四个连续阶段 前中后末

①前期：prophase

a、染色质由间期时细长的染色线螺旋化而逐渐缩短加粗

b、前末时可清楚地看到染色体，能看到微管组成微管网，形成纺锤丝

c、核仁大而明显

②中期：metaphase

a、核仁消失，核膜破裂是进入中期的标志

b、染色体移向赤道，着丝点排列在赤道板上。极面观：清楚看出染色体数目和形态；侧面观：染色体列为一横排

c、牵引丝连接染色体着丝点；与连续丝共同组成纺锤体

③后期 ：anaphase

a、着丝点复制完成，分裂为二，染色单体在牵引丝的牵引下分开成为子染色体，子染色体各移向两极。

b、子染色体向两极移动的机理：

[微管聚散假：牵引丝缩短，连续丝伸长。构成两极一端的牵引微管不断解体致使牵引丝变短，解体后的微管蛋白都 直接聚合到连续丝的末端，造成连续丝加长，将染色体推向两极。

微管滑动假说：后期染色体移动是靠牵引丝微管和连续丝微管间的滑动实现的。

④末期：（telophase） 及胞质分裂：

a、染色体到达两极后集聚成团，染色体解体，核重建，核膜，核仁重新出现。

b、线粒体和叶绿体等细胞器已经增殖。

胞质开始分裂、纺锤体在赤道部位变成纤丝状，此区域叫成膜体。

高尔基体和内质网的半液态小泡，集结融合成细胞板。它先在中心形成，后向四周延伸、扩散到原来的细胞壁，构成新壁的一部份．

（4）意义：

①保持性状发育和遗传上的稳定性

②细胞分裂生物体才能生长

3、减数分裂