细胞遗传学 医学生

第三章

遗传分子基础--基因(重点)

第一节 DNA的组成与结构第二节 真核基因的分子结构 第三节 DNA复制

第四节 基因表达第五节 基因突变遗传分子基础

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第一节 一、组成

DNA的组成与结构

DNA是一种生物大分子，基本组成单位是 脱氧核苷酸，每个DNA分子都是由许许多 多的脱氧核苷酸组成的多聚体。 基 本 单 位

脱 氧 核 苷 酸

磷

酸

脱氧核糖

嘌呤：A、G 含氮碱基嘧啶：C、T

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嘧啶

碱 基 胞嘧啶 C

胸腺嘧啶 T

嘌 呤 鸟嘌呤 G 腺嘌呤 A

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DNA结构单位---- 4种脱氧核苷酸：磷酸

A磷酸 磷酸

脱氧腺苷酸(dAMP)

G磷酸

脱氧鸟苷酸(dGMP)

C

脱氧胞苷酸(dCMP)

磷酸

T

脱氧胸苷酸(dTMP)

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二、DNA的结构 一级结构： DNA分子中脱氧核苷酸的排列顺序，多核苷酸链。 连接脱氧核苷酸的化学键---磷酸二酯键

二级结构：1953年Watson和 Crick提出的DNA双螺旋结构模型

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5´

核苷酸

H2 O

酯 键

H2 O

糖苷键

核 苷

O

H2 O

3´

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5′ 磷酸脱氧核糖

A 脱氧腺苷酸

H 磷酸脱氧核糖

GC

H 磷酸脱氧核糖

H 磷酸脱氧核糖

T

四种脱氧核苷酸按 一定顺序首尾相连， 脱氧鸟苷酸 构成多核苷酸链 (DNA单链),每条 链都有 3′端和 脱氧胞苷酸 5′端。脱氧核苷酸 的排列是DNA遗传的 核心。 脱氧胸苷酸

3′

H

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磷酸

5′脱氧核糖 H

A T

脱氧核糖 磷酸

磷酸 脱氧核糖

G CC G T A

脱氧核糖磷酸 H

H磷酸 脱氧核糖 H 磷酸 脱氧核糖

脱氧核糖 磷酸 H

脱氧核糖

3′

H

H

3′

H磷酸

5′

DNA双螺旋结构

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DNA双螺旋结构模型的要点：1. DNA由两条碱基互补、反向 平行排列的脱氧多核苷酸单链组 成，一条链3′→ 5′,另一链5′ → 3′碱基互补原则(A=T, G≡ C ) 2.两链围绕着同一“主轴”向右盘 旋形成双螺旋结构； 3. 双螺旋表面形成两条凹槽，一 面称深沟，另一面称浅沟； 4. 碱基对排列顺序不同，构成不 同的 DNA 分子，储存着各种遗传 信息。大 沟 小 沟

2.0 nm

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3.4nm含 10 个 碱 基 对

DNA双螺旋结构模型

DNA的双链碱基 互补方式

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DNA Models5′ A T

AG

CA 3′

一级结构 多核苷酸链

染色体二级结构 双螺旋

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DNA 双螺旋结构在分子水平上说明了两个重要遗传问题： DNA

沿每条链的核苷酸序列编码信息，生 物体各不相同正是因为 DNA 分子有不同的 核苷酸序列，携带了不同的遗传信息；

DNA 能以自身为模板，根据碱基互补，准

确进行双向复制。

遗传分子基础

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第二节 真核基因的分子结构一、人类基因组的组成 人类每个体细胞内含有 2 个染色 体组，每个染色体组的DNA构成一个 基因组(genome),每个基因组的DNA 含有 3.0×109 bp ,有 2 万 -2.5 万个 基因。

遗传分子基础

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根据基因组DNA中碱基排列顺序重复 出现的程度，把DNA序列分为： 基因组 DNA序列 单一序列 高度重复序列 重复序列 中度重复序列 多基因家族

遗传分子基础

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遗传物质——DNA分子存在形式

一、单一序列(unique sequence)单一序列：指在一个基因组中只出 现一次或少数几次，也称单拷贝序列。 在人类基因组中占60%~65% ,一般 含有 800-1000 bp 。它们主要构成编码 蛋白质或酶的基因，称为结构基因 (structure gene)。遗传分子基础

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遗传物质——DNA分子的存在形式二、重复序列(repetitive sequence)指在基因组中重复出现的DNA序列。 一个基因组中存在有多个拷贝的DNA序 列，约占人类基因组的30%以上，重复序列 对于维持染色体的结构和稳定有关。 根据重复序列的大小分为：高度重复序列 中度重复序列 多基因家族遗传分子基础