儿童常见色素性皮肤病的诊断与鉴别

时间：2025-07-08

写在课前的话

正常皮肤的表面脂膜、角质层、黑素均对光线有一定的防御作用，特别是黑素的保护作用更大，是决定皮肤颜色的主要色素。一般将色素性皮肤病分为色素增加如黄褐斑、雀斑和色素减退如白癜风两大类。大多数色素障碍性疾病对于婴幼儿和儿童仅影响美观，但某些皮损可以为多系统疾病的诊断提供线索。

一、概述

正常皮肤可以呈现出红、黄、棕及黑色。影响肤色的因素包括血红蛋白（氧和状态或还原状态）、黑素（起决定性作用）、类胡萝卜素。黑素在黑素细胞中特殊的细胞器- 黑素小体中合成，然后转运至周围角质形成细胞中。肤色有种族和部位差异，此与黑素小体的数目、大小、形态、分布和降解方式的不同有关。表皮黑素细胞来源于神经嵴，在胚胎早期由神经嵴向表皮移行并分化。主要分布于表皮基底层、毛囊、真皮、黏膜上皮、内耳、软脑膜和视网膜。多数黑素向上随着表皮生长移行到角质层脱落，排除体外。少数黑素转移到真皮，被嗜色素细胞吞噬，运送到血循，经肾脏排除。

色素性皮肤病的发病机制主要包括黑素母细胞移行和分化异常、黑素细胞数目增多或减少以及黑素合成或转运异常。色素障碍性疾病在临床上可根据其色素是增加或减少和其分布是局限或泛发来进行鉴别。

色素减退性皮肤病包括局限性和弥漫性白斑，每种白斑又有较多的分

类，作为临床医务工作者一定要掌握每种疾病的病变特点，熟知相关的鉴别

诊断要点，从而做出正确的诊治。

二、色素减退性皮肤病（ Hypopigementation ）

（一）局限性白斑（ Localized hypopigmentation ）

1. 先天性局限性白斑

包括无色素性痣、 Ito色素减退症、结节性硬化症（叶状白斑）、贫血痣、斑驳病等。

（ 1 ）无色素性痣（ Nevus Depigmentosus，或 Achromic Nevus ）

无色素性痣是一种先天性非进行性色素减退斑，临床特征为白斑生后或生后不久出现，其分布及相对大小终身不变。本病在 1884 年由 Lesser

首先报道， 1967

年 Coupe 制定了无色素性痣的诊断标准，并被大多数学者采纳。

1967 年 Coupe 制定诊断标准包括：单侧性分布；白斑出生既有，或早年发病；白斑的分布终身不变；受累区域的组织无改变，局部感觉无异常；白

斑边缘无色素沉着。

无色素性痣分为三型：局限型是指局

限于体表任一部位；节段型是沿神经节段性

分布；涡漩型或泛发型的白斑表现为奇特的

线状或涡漩状，分布广，不伴有神经系统、骨骼等其他系统畸形。

无色素性痣在临床上易与其它局限性白斑相混淆，如早期无色素性痣与结节性硬化的叶状白斑不易区别，晚发无色素性痣易误诊为白癜风，从而给患者造成不必要的心理负担及财产损失，因此，早期识别无色素性痣具有重要的临床意义。

（ 2 ）结节性硬化症（ Tuberous Sclenosis ）

结节性硬化症是一种几乎可以累及所有器官的常染色体显性遗传病，其中以脑、眼、皮肤、肾、心和肺受累最为常见。本病的典型三联征为皮脂腺瘤、精神发育不全和癫痫发作。由于结节性硬化的叶状白斑也可生后或生后不久出现，临床上易与无色素性痣相混淆，尤其是在结节性硬化的早期，只有叶状白斑而无惊厥或皮肤其它改变时，两者鉴别困难，有时需定期随访。

（ 3 ）Ito 色素减退症（ Hypomelanosis of Ito ）

Ito 色素减退症，又称为脱色素性色素失禁症，出生既有或早年发病，表现为线状或斑状色素减退，单侧或双侧发生，大多数沿 Blaschko 线分布。 Ito 色素减退症它往往伴有至少一个系统以上的畸形，而且可以累

及多个器官或系统，如神经系统出现精神发育迟缓、癫痫发作、 EEG 异常；肌肉骨

骼系统表现为颅面畸形、三节指骨拇指；出现眼距过宽、斜视、内眦赘皮等眼畸形；还可以出现弥漫性秃发、

甲和齿畸形等。

1992 年 Ruiz-Malchonado 等提出的诊断标准有：必备条件 --- 先天性或早期获得性非遗传性线状或斑

状色素减退，累计二个体节以上；主要标准为一种或多种神经系统畸形，一种或多种肌肉或骨骼畸形；次要标

准指二种以上的非神经、肌肉骨骼系统先天性畸形，染色体畸形(嵌合现象);必备条件 +1 条主要标准或 2

条次要标准，即可诊断：必备条件或伴有 1 条次要标准，怀疑本病。

Ito 色素减退症与泛发型无色素性痣的鉴别要点：Ito 色素减退症有家族史，受累区的神经、肌肉或骨骼

组织常合并有畸形。无色素性痣为单侧发生， Ito 色素减退症大多数为双侧，但也可单侧发生。有学者认为

Ito 色素减退症的白斑具有波动性，即早期进行性加重，晚期有自行恢复倾向而无色素性痣的白斑稳定、无进展、