如何解读染色体检测报告

_____王 超

一、什么是染色体? 染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它

仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特 殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学的主要研究 对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是 46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。一般情况 下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种 的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体 (我们称之为 性染色体 )决定生物体的性别，即存在雌 性生物与雄性生物染色体形态差异。 人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色 体我们称之为‘性染色体’,其它22对称之为‘常染色 体 。 核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体 核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形 态是否正常(包括性染色体).

二、报 告 解 读 案例一：染色体核型46,XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女 性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正 常人数目一致),性染色体是XX(与正常女性染色体一 致),并且未见到异常染色体形态结构。

案例二：染色体核型46,XY解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染 色体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人 数目一致),性染色体是XY(与正常男性染色钵一致 ).并且未见到异常染色体形态结构。

案例三：染色体核型为45,X解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了 一条),性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。 这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合 征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍 保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。

案例四：染色体核型为47,XXX解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了— 条),性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。 这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的 染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常 或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或 闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异 常。

案例五：染色体核型为47,XXY解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染 色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47,XXY综合 征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症 的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主 要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。青春期 后阴茎小，睾丸不发

育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻 璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、 无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。

案例六：染色体核型为46,XY,t(12;

13)(p13;q21)

解读：该染色体核型的染色体数日是46,性染色体是XY。t表示 易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示 长臂2区1号带。t(12;13)(p13;q21)表示12号染色体和13号染色 体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和 13号染色体短臂2区1号带。

案例七：染色体核型为46,XX,t(1;

8)(q25;p21)解读：该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XX。 t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5 号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1:8)(q25; p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位 点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号

案例八：染色体核型为46,X,i(Xq)解读：该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是X(比 正常女性丢失了一条X染色体),但增加了一条(结构异常的 )染色体i(xq)。i(iSOChroaosoae)等臂染色体，i(Xq)表示 X长臂等臂。患者表型近似45,X特纳综合征，但症状较轻。 身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。

案例九：染色体核型为46,X,i(Xq)解读：该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是K(比正常女性丢 失了一条x染色体),但增加了一条(结构异常的)染色体i(Xp)。i(Xp)表 示x短臂等臂。患者表犁近似45,X特纳综合征.第二性征发育不良， 但身材不矮。

案例十：染色体核型为46,XY,inv(9)(p11:q13)解读：该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XY。Inv (inversion)表示倒位，inv(9)(p11;q13)表示9号染色体的结构发 生了(臂间)倒位，发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和 9号染色体的长臂1区3号带。 倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。 一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长， 则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失 比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则 该片段内配对交换的机会教少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比 较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人 认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。

案例十一：染色体核型为46,XY,9qh+解读：该染色体核型的染色体数日是46,性染色体是XY。 q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢 痕增长。

三

、什么是染色体多态现象?用Q带、G带C带显带技术的研究发 …… 此处隐藏：2005字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……