2013高考第一轮复习生物第七单元第24讲

时间：2025-05-13

第七单元

生物变异、育种和进化

生物

第 24 讲

人类遗传病

第七单元

生物变异、育种和进化

生物

主干知识整合一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病含义分类受一对等位基因控制的遗传病

显性遗传病常染色体遗传并指多指软骨发育不全伴X遗传

隐性遗传病常染色体遗传伴X遗传

举例

白化病、先天红绿色盲、抗维生素性聋哑、苯丙酮血友病、 D佝偻病尿症、镰刀型细进行性肌营胞贫血症养不良

第七单元

生物变异、育种和进化

生物

2.多基因遗传病 (1)含义：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。先天性发育异常和一些常见病， (3)类型：主要包括一些

如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3.染色体异常遗传病 (1)含义：由染色体异常引起的遗传病。

(2)分类 ① 染色体结构② 染色体数目

异常引起的疾病，如猫叫综合征。异常引起的疾病，如21三体综合征。

第七单元

生物变异、育种和进化

生物

二、遗传病的监测和预防 1.手段：主要包括遗传咨询 3.遗传咨询的内容和步骤

和产前诊断。 2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式 (3)推算出后代的再发风险率。行 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进产前诊断等。。

第七单元

生物变异、育种和进化

生物

4.产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测羊水检查、 B超检查手段，如、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康部

1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全 DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2.意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地

认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

第七单元

生物变异、育种和进化

生物

高频考点突破考点一：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病出生前已形含义成的畸形或疾病病因

后天性疾病在后天发育过程中形成的疾病

家族性疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病

由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病

由环境因素引起的人类疾由环境因素引起的疾病为非遗传病病为非遗传病 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；联系 ②后

天性疾病不一定不是遗传病

第七单元

生物变异、育种和进化

生物

【特别提醒】 (1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。

(2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态，到某一年龄再发病。 (3)遗传病能一代代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭的成员中。

第七单元

生物变异、育种和进化

生物

【对位训练】 1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病遗传病基因的个体会患遗传病个体不会患遗传病 A.①② C.①②③ B.③④ D.①②③④ ③携带 ④不携带遗传病基因的

第七单元

生物变异、育种和进化

生物

解析

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引

起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾

病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常

遗传病的个体不携带致病基因。答案 D

第七单元

生物变异、育种和进化

生物

2.(2011·黄冈模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A.基因突变、染色体变异、基因重组都可导致遗传病 B.遗传病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遗传病 C.环境因素对单基因和多基因遗传病的发病都有影响 D.获得性免疫缺陷、肺结核和甲型流感都不是遗传病解析病。答案 B 遗传病有些是先天性的，有些是后天性的；先天性疾病不一定都是遗传病，有些是遗传病，有些不是遗传

第七单元

生物变异、育种和进化

生物

考点二：常见人类遗传病的分类特点分类常见病例及表示方法并指单基因遗传病显性常染色体多指软骨发育不全苯丙酮尿症隐性白化病先天性聋哑 (1)无性别差异 (2)隐性纯合发病 (1)无性别差异 (2)含致病基因即患病遗传特点

镰刀型细胞贫血症

第七单元

生物变异、育种和进化

生物

单基因遗传病

伴 X 染色体

显性

抗维生素D佝偻病遗传性慢性肾炎