CYP2C9基因多态性及其功能意义研究进展

时间：2025-04-20

细胞色素氧化酶P450 2C9(CYP2C9)是人类肝脏中一种重要药物代谢酶系统,代谢约10%临床上常用药物,特别是包括一些治疗指数较窄的药物。CYP2C9基因具有高度多态性,在基因编码区和非编码存在许多单碱基突变。到目前为止,新发现并已被命名的有CYP2C9＊7-＊30。本综述从基因结构-功能关系、突变等位基因在体内和体外的功能意义以及突变等位基因在人群和种族间的分布频率等方面总结了

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◇专论◇

中同临床药理学与治疗学中国药理学会主办C 4 1 o/ N 3 .2 6 R.IS 0 9 2 0 S N 10 .5 1 E n i c p 6 2 c .o -￣l o0@ 1ntm a:

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C PC Y 2 9基因多态性及其功能意义研究进展李智，果，宏灏王周中南大学临床药理研究所，沙 4 0 7,南长 10 8湖摘要细胞色素氧化酶 P 5 C C P C )人 4 02 9( Y 2 9是广泛、质最清楚的亚家族。C P C性 Y 2 9是 C P C Y 2

类肝脏中一种重要药物代谢酶系统，谢约 1%代 0

临床上常用药物，别是包括一些治疗指数较窄特

亚家族中的一种同功酶，主要分布在肝脏组织，约占肝微粒体 C P酶总量的 2%。大约 1%的临 Y 0 0床常用药物经由 C P C Y 2 9氧化代谢，中包括甲其苯磺丁脲、法林、妥因、列甲嗪、列苯 S华苯格格脲、托拉噻咪、络沙坦、贝沙坦和许多非甾体类厄抗炎药物 (:洛芬、如布氯诺昔康、氯芬酸和萘普双生等药物…) Y 2 9基因具有遗传多态性，。C P C导致 C PC Y 2 9酶活性存在差异，是药物代谢种族这与个体差异的原因之一。具有功能意义的基因突变导致 C P C Y 2 9酶活性降低，可使 C P C酶底物 Y 29

的药物。C P C基因具有高度多态性，基因编 Y 29在码区和非编码存在许多单碱基突变。到目前为止，发现并已被命名的有 C P C新 Y 2 9*7~ *3。 0本综述从基因结构一能关系、变等位基因在体功突内和体外的功能意义以及突变等位基因在人群和种族间的分布频率等方面总结了目前已知的突变等位基因最新研究进展。关键词能

C P C;因多态性；变等位基因； Y 2 9基突功

药物疗效下降或产生更多不良反应。近年来，研究发现越来越多的单碱基突变，今为止已发现迄 3 0个等位基因。这些新的等位基因在人群中的分布频率及功能意义，已受到越来越多的关注。本文主要对 C P C基因多态性及其功能意义研 Y 29究进展进行介绍。

中图分类号：R

6 99文献标识码： A

文章编号：10 5 12 0 )6 6 1 9 0920 (0 80 0 . 0 0

一

种重要药物代谢酶系统，代谢多种内源性底能

竺

1人 CF 9因类 Y C基 2一一一一11 C PC . Y 2 9启动子区域 C P C Y 2 9基因位于染色体 1上 ( eea k 0 G nbn:

物、药物和外源性化合物，主要包括三种超家族：C P、Y 2和 C P。其中 C P C是目前研究最 Y 1C P Y3 Y2

李智，医学博士，现任中南大学临床药理研究所遗传分析室主任、中南大学药物个体

化药物治疗基因检测中心主任。19年以来从事药理学的科研和教学工作， 93参加 9项国家自然科学基金重点和面上项目。发表 S I文 4篇， C论合作发表论文 8篇。作为主要技术负责人主持过“个体化药物治疗基因诊2[ .O 1 O) 1.6收稿 7 2x8012 (). .9修回