进行性肌营养不良症(2)

神经病学章节整理

力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良
为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良
以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下：
（1）LGMD1A型 基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin，多在青壮年期间发病，初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力，血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
（2）LGMD2A 基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3，临床严重程度不一，大部分表现较轻，发病年龄4～15岁，主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群，多于30岁左右丧失行走能力，有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻，后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直，血清CPK水平明显升高。
（3）LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD） 基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan，病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD
之间，发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部，颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力，多有腓肠肌假性肥大，常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭，血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良
属常染色体显性遗传性肌病，多在40岁左右起病，首先出现对称性