进行性肌营养不良症(2)
时间:2025-07-10
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神经病学章节整理
力和萎缩最为明显,少数可伴有面肌轻度无力,本型常在早期出现颈,肘,膝,踝关节挛缩,几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害,可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良
为常染色体显性遗传病,男女均可罹患,发病年龄差异很大,一般为5~20岁。
病变主要侵犯面肌,肩胛带及上臂肌群,面肌受累时表现面部表情淡漠,闭眼,示齿力弱,不能蹙眉,皱额,鼓气,吹哨等,由于常合并口轮匝肌的假性肥大,以致上下嘴唇增厚而微噘,同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群,常为不对称性,以致患者双臂不能上举,外展不能过头,出现梳头,洗脸,穿衣等困难,由于肩胛带肌无力萎缩,表现明显的翼状肩,有的表现游离肩或“衣架样肩胛”,可见三角肌,腓肠肌假性肥大,心肌受累罕见,晚期才累及骨盆带肌群,病情进展缓慢,一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良
以往由于对该类病变认识甚少,只是根据临床症状和遗传方式来分型的,随着分子生物学研究的深入,Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果,对LGMD提出一个全新的分型命名,他们按遗传方式将LGMD分为两型:LGMD1代表常染色显性遗传,LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型,截止目前,LGMD1分为LGMD1A,1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A,2B,2C,2D,2E,2F,2G和2H,共8种类型,在LGMD中,90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下:
(1)LGMD1A型 基因定位于5q22.3-q31.3,其编码蛋白为myotilin,多在青壮年期间发病,初期表现为四肢近端无力,逐渐累及肢体远端,后期见有踝关节挛缩,病情进展缓慢,最终失去行走能力,血清CPK水平升高,EMG呈肌源性损害。
(2)LGMD2A 基因定位于15q15.1-p121.1,其编码蛋白为calpain-3,临床严重程度不一,大部分表现较轻,发病年龄4~15岁,主要表现为双下肢近端无力,呈对称性,后累及肩胛带肌群,多于30岁左右丧失行走能力,有些患者可有腓肠肌假性肥大,但程度较轻,后期可有小腿肌挛缩,脊柱强直,血清CPK水平明显升高。
(3)LGMD2C(重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良,SCARMD) 基因定位于13q12,编码蛋白为r-sarcoglycan,病情严重,部分病例有类似DMD的病程,其他多介于DMD和BMD
之间,发病年龄为3~12岁,首先侵犯骨盆带肌,以后波及胸部,颈部肌,尚伴有心肌受累,一般不影响智力,多有腓肠肌假性肥大,常于10~13岁丧失行走能力,30~40岁出现呼吸衰竭,血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良
属常染色体显性遗传性肌病,多在40岁左右起病,首先出现对称性
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