21三体综合征产前诊断 满分PPT

泸州医学院产前诊断,标准答案,满分报告。

21,三体综合征产前诊断泸州医学院第三组满分 PPT

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案例 张某，女，31岁，商场收银员，怀孕15周，担心所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询。经询问得知，张某的一表 姐曾生育一智力低下儿子，经某医院诊断为先天愚型，但 具体核型不详。张某孕前检查各项优生指标均正常，孕前 无感冒服药史，无有毒有害物质接触史。张某的丈夫，32 岁，司机，有烟酒嗜好，在妻子怀孕前半年已戒酒，减少 吸烟量。两人核型检查均正常，家族中其他特殊疾病患者。 根据张某的情况，作中孕期唐氏筛查，结果张某血清的 AFP , hCG 和uE3检查结果阳性，再进行B超检查胎儿情 况，证实胎儿胎龄正确，发育正常。根据上述资料，张某 所孕胎儿具有21三体综合症的高风险，建议进行产前诊断。

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孕妇就诊

常规筛查

综合分析风险值

孕期检查

进一步确诊

羊膜穿刺

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产前诊断

定义

对象

方法

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产前诊断 产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊 断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目 的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口 素质。产前诊断又称宫内诊断。它是为了了解胎 儿在子宫内的健康情况，有无先天性畸形或遗传 病，用某些特殊检查方法在子宫内对胎儿进行诊 断，以便及早采取措施避免残疾儿的出生，提高 出生人口的素质，是有生学的重要组成部分。

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产前诊断

定义

对象

方法

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案例 张某，女，31岁，商场收银员，怀孕15周，担心所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询。经询问得知，张某的一表 姐曾生育一智力低下儿子，经某医院诊断为先天愚型，但 具体核型不详。张某孕前检查各项优生指标均正常，孕前 无感冒服药史，无有毒有害物质接触史。张某的丈夫，32 岁，司机，有烟酒嗜好，在妻子怀孕前半年已戒酒，减少 吸烟量。两人核型检查均正常，家族中其他特殊疾病患者。 根据张某的情况，作中孕期唐氏筛查，结果张某血清的 AFP , hCG 和uE3检查结果阳性，再进行B超检查胎儿情 况，证实胎儿胎龄正确，发育正常。根据上述资料，张某 所孕胎儿具有21三体综合症的高风险，建议进行产前诊断。

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产前诊断

定义

对象

方法

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产前诊断方法 1.X线检查 2.超声波检查 3.胎儿镜 4.羊膜穿刺术 5.绒毛吸取术 6.脐带穿刺术 7.孕妇外周血分离胎儿细胞 8.植入前诊断

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产前诊断

定义

对象

方法

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一、实验目的

掌握遗传病的产前诊断过程，通过对21三体综合征的诊断设计，培养运用遗传学现 代技术解决医学实际问题的能力。

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二、实验原理 1. 羊

水中有一定数量胎儿脱落细胞，通过羊膜穿刺获取羊水中的胎儿细胞，经体外 培养后通过G显带实验进行核型分析，判断 染色体是否畸形，诊断是否患有21三体综 合征。

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2. G显带是指以 Giemsa 染料染色后，使染色体显带的技术。Giemsa染料是 由噻嗪和曙红组成的，着色时DNA先 于2个噻嗪分子结合，然后再与一个曙 红分子结合，形成沉淀物，而DNA的 某些部位对染料不敏感，由此形成明 暗相间的条带。

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三、实验材料、试剂及器材 (1)器材：离心管，离心机，天平，37℃温箱，载玻片，盖玻片，恒温水浴锅，光 学显微镜，标本板，玻璃铅笔，定时钟， 染色缸，直柄虹膜镊，滴管。

(2)药品：pH6.8 PBS,Giemsa,0.025%胰蛋白酶(取0.9%氯化钠100ml, 加0.25%胰蛋白酶1ml)。

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四、实验步骤取材 ↓ 体外细胞培养 ↓ 制片 ↓ 显带 ↓ 核型分析

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取材

1、腹部备皮，排光膀胱，平卧位常规消 毒后铺无菌洞巾。

2、麻醉，一般不必需要，精神紧张者或 可用普鲁卡因或利多卡因麻醉。