表观遗传学——理论·方法·研究进展(1)

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20年第 4 07 2卷第 1 O期

表观遗传学——理论 方法 研究进展 ( ) 1木梁前进 (北京师范大学生命科学学院北京 1 85 0 7) 0摘要现代生物 (包括人类在内)祖先基因组中所获得的生长、育和进化信息并不仅仅是基因从发 序列在 DNA序列不发生变化的条件下，因表达发生的改变也可以是遗传的，致表观遗传变异。基导表观遗传学就指研究不涉及遗传物质核苷酸序列的改变、可以通过有丝分裂和减数分裂实现代间传递但 (传 )生物现象的遗传学分支领域、从根本上讲，观遗传是环境因素和细胞内的遗传物质之间发遗的表生交互作用的结果，目前表观遗传学研究主要集中在甲基化、 RNA和染色质重塑等方面。副突变、小 亲代印记、别相关性基因剂量补偿效应和转基因沉默等是典型的表观遗传现象，关研究有利于揭性相示生长发育、杂种优势、作物抗逆和人类疾病等许多生命现象的本质关键词表观遗传表观遗传学遗传修饰

众所周知，物体的遗传 ( ee i )变异 f r t n生 h rdt、 y v ii ) aao 现象处于生命科学研究的中心地位，而研究遗传变异规律的学科——遗传学 (e ei ) g n t s义是以基因fee为核心 c gn )的一门学科 2 0世纪 5 0年代、别是 7特 0年代以来，分子生物学和遗传工程 (eei egn eig技术使遗传 gn t n ier ) c n学在分子水平上成为整个生命科学的前沿阵地。因此， 遗传学的另一个名称“冈学”显得切入本质。怪在基更难2 1世纪伊始人类基因组序列草图绘制、人类基因组计划f u a eo rjc取得突破性进展时，多人迫 H m nG n mePo t e)许不及待地预料人类预测终身健康史即将成为可能但是。基因的本质简单地与生物规律等同看待 .十分将是

结果。分子遗传学的研究已经对基因转录调控 (rn— t s a cit n l euai )机理有了总体的描述 .而这样的 r i a rg l o po tn描述 (括基因水平、录及转录后水平的调控等 )包转基

本可以解释

整个 2 0世纪遗传学揭示的生命现象。表而观遗传学关注到的是一类重要的遗传现象，由于 D A N序列自身未发生变化。 D A模板信息为基础的中心以 N法则所揭示的规律以一种“线性”模式表现，非的以致难以直接分析基因序列和表型性状的关系。

在表观遗传中，突变 ( aa uai )基因组印副 p rm tt n和 o记 ( e o c i pit g就是 2个典型例子。一个基因 g nmi m r i ) nn

的活性不简单地取决于其序列决定的遗传含义，是而由其系谱演变史 (e elg a hs r )定。实上， gn a i l i o决 o c ty事所

片面的 .是用局部规律替代整体规律的表现遗传学告诉我们，因结构的改变会引起生物体表基现型 (h n t e的改变，这种改变可以从上代传到 p eoy ) p而下代。然而，年来的研究表明 .代生物 (括人类在近现包

有表观遗传现象都包含时间和空间上因环境因子参与修饰而产生的基因活性变化、正效应。到目前为修止，多表观遗传现象尚如川剧变脸，数是有的，许招但普通观众不解其中味 .2副突变——代代相传的另类变异

内 )祖先基因组中所获得的生长、从发育和进化信息并不仅仅是基因序列。存基因的 D A序列不发生变化的 N

条件下 .因表达发生的改变也可以是遗传的 .致可基导遗传的表现型变化这种表现型变化因没有直接涉及基因的序列信息，因而是“观” (p ae t,为表表的 ap rn 1称

人们研究几种植物 (别是玉米 )发现了副突变特，

现象。种现象虽然只涉及少数几个基因，所体现的这但原理值得探讨首先介绍一个概念——副突变等位基因 ( aa p r. mua l a ee ) tbe l l。这类特殊的等位基因 (l ls看起来 l s ae ) le与平常的等位基因没什么 2样，是当它们与另外一但类等位基因共存于同一个基因组之后。就会遭受不可

观遗传变异(pgn t ai in, e ieei vr t ) c a o又叫表观遗传修饰 (p e—i nt df a o )于是，传学的研究又开辟了

一个 g e cmo ict n。 e i i i遗新的领域——表观遗传学 (pgn t s。 eie e e ) i1表观遗传学的概念

从学科形成的时期上看，表观遗传学是后基因组时代迅速成长起来的新兴学科领域。观遗传学指研究不表涉及遗传物质核苷酸序列的改变、可以通过有丝分裂但和减数分裂实现代间传递 (传 )遗的生物现象的遗传学分支领域。其研究的对象是表观遗传变异，目前认识而到的表观遗传变异主要包括有 D A甲基化 (N N D A me y t n、小 R A ( R A s N t li ) h ao N miN, R A)和染色质重塑 i (ho ai r d l g等 c rm t e e n ) n mo i

逆的转变。我们把后一类致变性的等位基因叫做致副突变等位基因 ( aa uae i a e s例如 .玉米中 p rm t n l l ) g e le在有一个编码花青苷 (nh ca i )素合成途径中一种 atoynn色关键酶蛋白的基因 B J存在于各种组织中通常其无—,

效等位基因 b导致花青苷色素缺乏， B J全隐性。对—完

然而，一个等位基因 B则使问题复杂化：参与一另 它种生化过程，导致花青苷色素限量地生成——只产生

少量色素。 B B和 B B 2种纯合子类型杂交。 1将—— F (合子)杂的色素表达是微量的， B B亲本没有任何与 表现型差异( 1,图 )

从根本上讲，观遗传 (pgn t n ei n e是表 e i el ih r ac ) e c t环境因素和细胞内的遗传物质之间发生交互作用的

女基金项目：家自然科学基金 (助： 0 7 8 5;京师范大学 2 0围资 3407 )北 0 6年度教学建设与改革项目 (助号：6 5 3.6 1— …… 此处隐藏：7914字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……