人类基因组计划

人类因组基划(计huanmg neoemp orjcteH,PG是)由美国学科、诺家尔贝奖获得Re者ant dulbecco于1o98年6在 志《杂Sicecn》e上表的文章中率先提发出的，在阐旨人明 基因类脱氧核组糖核(酸NAD3×1)09苷核的酸序列阐明， 所有类人基并因确定在染其色的体置位，从破译而人类全遗传 部息。信美国1于909年正式动人启类因组基划计估，到计2003 年完人成基类因全部序组列测。定欧体、共日、加本大拿、巴 、印度、中西也国继相出提了自的各基组研因究划计。于由各国政 府和学家的科共努同力，HGP目前已为全在范球围合作 的目项随着数理化、信息、材；等学科料渗透和的工化业管理模式的 进引，GHP已正成真生命科为领学的域科学程，基工组 (因egnmicos作为一门新兴)科也应学而生。运

1与此同

,科时界也在思索学类人基因组计划完成后下的一步 工，作此因有就了后基“组因划计”p(so-gtneoemp ojrct)的提法e。大数多学科认为家定于原0032年完所的人 类成因基计组划是一只以测序为主的个结基因构组(学sructurtalgenmocs)i究，研所而谓的后基因组“划”计应该对是因基功的能研，究所谓的即能功基组因(fu学ncitonalgeno misc)。 外，一此些的新念概：“蛋如质组(白potermo)”、e“环境 基因组学e(vnionmernatl gnomecs)”i“肿和瘤因组基解剖 计学(划cacer ngeome anntaomypr oject,CAG)P等等”也

不在向外断延伸。2

一、

结构基组因 学()一人类因基作图组类基因组人作图据使根的标记和手用段同，不初的作图有期二种 ：是一通计过连锁算的遗标传之记重组频率而确间它定们对距相离的遗 传锁图，一连用般摩(cM)厘表来；示是二定各确传遗标记之间物距离理物的图，一般用碱理(基p)或千碱基b(k)或兆碱基(Mb)b表示。来cM的遗传距离大1上致相当于Mb的物1距理离。 随着研工作究的展，进传图和遗物理图逐发生整渐合在此基，础

上量引入基因大标，记从而成形新了一的转代录。图

3

.1遗连传图 锁遗连传锁(ge图ntiec mp)绘a制需要遗传记，早标期遗传的标记主为要生标记化，02纪80世年 代期以中限性片制段长多态性(RFLP度、串)重复联 序列贝多态拷和小卫性星复重顺等序传标记为主，这 遗类记标的数量较，少信息也较；20世低纪08年后代期发展的 短串重联复列序s(hrot atdnem rpeat,eSRT也 )微称星卫mi(rosateclitl,eM)标S记，主为二要苷核酸 重复序，如列：(A)n,它C们染在色体上布较分匀， 信均息量明显高于含RLF,因而P成为遗传连分析极为锁有 的标用记；近年来单个碱基，多态性的sin(glenucl eoidte oplymorpihsmS,NP)标记又被大量使用， 其义已意超了

出遗传作的范图，而围为研成基因组究 多性和样识别定位疾病、相关因的基一新种标记

4。

2 物.图理物 理图(hypscia mlp)a含了两包层义，意是一得分布于获整基因组个的3000个序列标签0点位(s euenqc etgaed sigte,TS),S这可基使因每隔组100bk 离就有距一个标记；二在是此础基上建覆构盖条染色每的体大 段D片N克A,隆如：母人工酵染色(体yaet as ritfciial chrmosoom,eYCA或)细人菌工色染体ba(teriacl ratfiicail chrmosomeo,BCA、人)附加工色染体human(ar tificail pesoiamlc homosorm,eHAE)C人工和噬菌体 染色(P1 b体atceiophrga aretifciilach omorsmo,eAC) P等续克连隆。些图谱这的制进一步定位作它基因其座提了供详 细框的。架5

3.转 图 录构建录图转前的提件是条获得量大因转录本即信基核糖核酸使(mRA)N序列，人的类因基组的基因中数目约在 10万左，构右建转录图先首要获需人类基得的因表达列标签序(ex repsesdse qenceutag ES,T,)此以立一张人建的类转录 ，图并与遗传图的叉参照。交6

4 .DA序列N生物的息信 H学G一开始P就信与高息速路公和据库技数术成了形步同展发。今迄国际上，个四的大物生 息中信即心美国的国生物技家术信中心(息CNB)、基因I组 序列据数库(SGD)B欧、洲子生分实物室验E(MB)L和日 DNA本据库(DDB数)已经建立J和持维了自源百数生物种的 补D互AN(cNAD和基)组因DA序N列大的数型据。这些库心中 全和球的基因组研实验室通过究点网电、子件或邮者接直服与务器 数据库联系和而得获搜寻的统系，使研得究者可在以多种不 的同析系分中对统序数据列提出库质询这些分，包析括因基的发现 、蛋质模体白鉴别、调的控元件的分析重、序复列鉴 别、相的性似分析的、苷核组酸成的分析及以种物的比较等。间7

(

二基因组)的本结构和进基化类人因组基究的研的，不目为仅单了纯积地数据，累而 要且示数提中所蕴据的内藏在规，律而从好地认更识命体生近。 年，来随模式生着体物序测相继完的成人类和因基组测速序 的加快度(1到999年2月1已宣布完成人类第2号染2色体完的 测全)序，特别生物是信所息提的强有力供分的析综和合手段， 使人能够人渐逐过透浩的基瀚因组列序信息去，探索些一更 为本质的题问，:基如组因的杂复度生物与化、进基组编因序码列的结构 、基因和白家族、蛋基因家的族大小其进化。及8

(三)疾的病基因学组HPG的直接动始因素是要解决括肿包在瘤内人类的 病疾的子遗传学问分题，因此与类健康密切相关人另。一方面 ，800多种0单基因传病遗和多大种积面害人危健康的多基 因群疾(如：肿病瘤、心管血病代、

谢性疾、病经神疾、精 神病病、免疫疾性疾)病的病基因致和病疾相关 …… 此处隐藏：2298字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……