第四节 基因突变和基因重组第一课时 基因突变

1.理解基因突变的概念； 2.掌握基因突变的特征、原因及意义。

生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在 性状差异的现象。3

2公斤重的太空茄5

一、基因突变作为遗传物质，DNA不但能够准确地自我复制，在传递 遗传信息的过程中保持其稳定性，而且能够发生变异。在 DNA复制的过程中，子链与母链的碱基一般是严格配对的，

从而保证子代DNA与亲代的一致性。但是，许多研究发现，在DNA复制的过程中也可能出现差错。

积极思维镰刀型细胞贫血症的病因是什么？ 事实： (1)1904年，美国的一位医生在芝加哥首次发现一名 严重贫血病人的血液里充满着镰刀状的红细胞，而正常人

的红细胞是圆饼状的。他把这种病称为“镰刀型细胞贫血症”。在缺氧的情况下，患者的红细胞由圆饼状变得像镰 刀一样，严重时红细胞破裂，造成严重贫血，甚至死亡。

圆饼状的红细胞和镰刀状的红细胞8

(2)进一步研究发现 Ⅰ.镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的一条多肽链上 的氨基酸组成发生了变化(谷氨酸→缬氨酸) Ⅱ.DNA测序发现，决定血红蛋白的相关基因也发生了 变化(CTT→CAT)。

Ⅲ.mRNA上的密码子的变化；GAA→GUA

镰刀型细胞贫血症的病因图解10

分析： 镰刀型细胞贫血症是一种由基因突变引起的遗传病。 根本 原因

红细胞 正 常 人 患 者

氨基酸

mRNA

基因碱基序列

圆饼状

谷氨酸

GAA

CTT

镰刀状

缬氨酸

GUA

CAT

基因中个别 碱基种类改 变(T→A)

1.基因突变概念 基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等。 ┯┯┯┯┯ ATAGC 增添 TATCG ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ┯┯┯ ATGC AGC 缺失 TACG TCG ┷┷┷┷ ┷┷┷ ┯┯┯┯ 改变 ACGC TGCG ┷┷┷┷12

2.基因突变的原因 自发突变

基因突变

物理诱变 人工诱变 化学诱变

生物诱变 (1)自发突变: 在没有人为因素的干预下，基因产生的 变异称为自发突变。 (2)人工诱变：在人为因素的干预下，基因产生的变异 称为人工诱变。 (3)利用物理因素(如X射线、激光等)、化学因素(如亚 硝酸盐、碱基类似物等)以及生物因素(如病毒、细菌等)来 处理生物，会使生物发生突变的频率大为提高。13

3. 基因突变的特征 (1) 基因发生突变的频率很低。 在自然条件下,基因发生突变的机会很小,即自发突变频率 很低。 (2)基因突变的方向是不确定的。 一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的 等位基因。如在果蝇的眼色遗传中，野生型的红眼果蝇，

其红眼基

因，既可以突变为白眼基因，也可以突变为其他多种眼色基因。

果蝇眼色遗传的不确定性示意图15

(3)基因突变属于偶然的随机事件。 基因突变的随机性不仅表现在突变可以发生在生物个

体发育的任何时期，而且还表现在其可以发生在细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 (4)基因突变是普遍存在的。

①基因通过突变成为它的等位基因，这就可能产生一种新的表现型差异； ②基因突变是生物变异的根本来源。