邵阳医专医学遗传学练习题(护理、助产)

护理（助产）专业《医学遗传学》习题集

(说明：红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容)

第一章 医学遗传学概述

一、选择题

1、医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病

2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：

A、遗传病 B、先天性疾病 C、家族性疾病 D、分子病

3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：

A、遗传病 B、多基因病 C、单基因病 D、染色体病

4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：

A、 遗传病 B、多基因病 C、单基因病 D、染色体病

5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：

A、先天性疾病 B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病

6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：

A、系谱分析 B、群体筛选 C、家系调查 D、血型鉴定

7、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A. Jacob和Momod B. Watson和Crick

C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod

8、多数恶性肿瘤的发生机制都是在____ __的基础上发生的

A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变

9、发病率最高的遗传病是________。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病

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二、多选题

1、 遗传病的特征多表现为（ ）

Ａ、家族性 Ｂ、先天性 C传染性

D、同卵双生同病率高于异卵双生 E、不累及非血缘关系者

2、判断是否为遗传病的指标为（ ）

A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降

B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D、患者家族成员发病率高于一般群体

E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

三、填空题

1、医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。

2、单基因病包括______、______、______、______和______等

3、遗传病分为_____________和__________两大类。

4、基因病分为__________和____________两种。

四、名词解释

1、医学遗传学2、生化遗传学 3、遗传病4、单基因病5、多基因病6、染色体病

7、细胞遗传学

五、问答题

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1、说出遗传病的特征。

2、医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？遗传病对人类有那些危害？

3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有什么关系？

第一章 参考答案

三、填空题

1、医学_ 遗传学 。

23、__

4、 _四、名词解释

1、医学遗传学主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合

的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊

断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出

贡献。

2、研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学

科。

3、是指细胞中遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）所导致的遗传性疾病，可以

是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变造成的。

4、单基因病是指同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

5、多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也

遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种

复杂因素的影响，故也称多因子病。

6、是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通

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常分为常染色体病和性染色体病两大类

7、研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。

五、问答题

1、遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的

比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①垂直传递 一些遗传病表现连代传递，如多

数的常染色体显性遗传病；②先天性 许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一

种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；③家族性 许多遗传病

具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；④基因突变和染色体畸

变是发生遗传病的根本原因；⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。

2、1）系谱分析法2）群体筛选法3）双生子法4）伴随性状研究5）实验室检查法

危害：1. 遗传病的病种和数量迅速增长；2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重; 3. 有

些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4. 隐性有害基因对人类健康构成

潜在性威胁；5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。

3、先天性疾病是指个体出生前就已形成 …… 此处隐藏：7971字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……