染色体带纹及命名(3)

次编号,如1p36.2表示第1号染色体短臂的第3区6号带中的第2号亚带。如果亚带又再细分,则在原亚带编号后再加数字,不需再加标点,例如1p36.21。请注意这些数字并非十进位的字,只是带型符号。

染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,21+；女性命名为47,XX,21+.染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q；21q).易位染色体分别来自14q和21q (在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-.

染色体的每个臂被分成1~4个主要区,依染色体长度而定.每条条带无论染色阳性或阴性,都有一个序号.序号随距离着丝点的距离增加而增加.如,1q23指1号染色体(1),长臂(q),第二区(2)位于该区的第三条带(3)，如下图。

常见的核型描述方式：

核型 描述

46，XY 正常女性染色体

47，XX，+21 女性，21三体综合征

47，XY，+21/46，XY 男性，21三体细胞和正常细胞的镶嵌体

46，XY，del（4）（p14） 男性，第4号染色体短臂末端缺失，缺失的断裂点发生在短臂的p14带上

46，XX，dup（5p） 女性，第5号染色体短臂片段重复

45，XY，-13，-15，t（13q；14q） 男性，第13号染色体的罗伯逊平衡易位，核型显示正常的第13号和第14号染色体缺失

46，XY，t（11；22）（q23；q22） 男性，第11号与第22号染色体之间相互平衡易位；断裂点在第11号染色体长臂的q23区带和第22号染色体长臂的q22区带上

46，XX，inv（3）（p21；q13） 第3号染色体的倒位，从p21延伸至q13；由于它包含着丝粒，所以是周着丝粒倒位

46，X，r（X） 女性，有一个正常的X染色体和一个环状X染色体