出生缺陷监测研究现状_毛萌

时间：2025-07-14

实用儿科临床杂志第24卷第11期2009年6月　JApplClinPediatr,Vol.24No.11,Jun.2009

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专家论坛

出生缺陷监测研究现状

毛　萌,朱　军

(四川大学华西第二医院儿科,成都610041)

CurrentResearchStatusonBirthDefectsSurveillance

MAOMeng,ZHUJun

(DepartmentofPediatrics,WestChinaSecondHospital,SichuanUniversity,Chengdu610041,SichuanProvince,China)

　　摘要:详细叙述了国内外出生缺陷发生及出生缺陷监测的现状,重点介绍了重大出生缺陷发生率及出生缺陷监测近几年的研

究重点,并对出生缺陷监测研究发展中存在的问题进行了深入思考,提出了解决的思路和方案。未来将着力于出生缺陷监测研究水平的进一步提高,为出生缺陷的防治提供有效的信息支持。

实用儿科临床杂志,2009,24(11):801-803

关键词:出生缺陷;监测;流行病学;信息中图分类号:R722　　　文献标志码:A　　　文章编号:1003-515X(2009)11-0801-03

　　出生缺陷是导致婴儿和儿童死亡的首位原因,2006年美国发布的“全球出生缺陷报告”中估计全球每年新增加出生缺陷人数超过800万

[1]

畸形的发生率约为100/万,80/万,肾脏为40/万,肢体20/万他畸形为2006年美国研究报告

[1]

,90%发生在中低收入国家。:

每年有330多万5岁以下的儿童死于出生缺陷,有320儿童终生残疾。据估计,的出生缺陷病例,育,严重影响我国人口、环境资源的可持续发展。因此,出生缺陷的预防工作已迫在眉睫。其中,出生缺陷监测在出生缺陷综合防治中发挥不可或缺的作用,越来越受到重视。

1　出生缺陷的发生现状

);(2)神经管缺陷(32.39/

病(30.79/万);(4)唐氏综合征(21.72/万);

(5)葡萄糖262磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)(17.70/万)。

上述5种大约占遗传或部分遗传因素导致出生缺陷的

25%。对于罕见畸形或小畸形的发生数量文献报道有

限,也不准确

[2]

,为7%～41%,可能与病例定义、确认和

信息采集不一致或存在一定困难有关。值得注意的是,死胎中先天性畸形发生率非常高,占死胎中的15%～

20%

[2]

出生缺陷或先天异常是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常。而通常说的先天畸形专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷,占出生缺陷的

60%～70%,是最为重要的一类出生缺陷。先天畸形可

。

根据我国出生缺陷医院监测的最新资料,2007年全国出生缺陷前5位的出生缺陷发生率分别为:(1)先天性心脏病(25.1/万);(2)多指(趾)(16.3/万);(3)总唇裂

(13.1/万);(4)神经管缺陷(7.2/万);(5)先天性脑积水(6.8/万)。其中神经管缺陷发生率从1996年的13.6/万

伴遗传物质的异常,涉及生殖细胞遗传物质的改变,可传给后代,但并不是所有的先天畸形均是由于遗传物质的改变所致。故先天畸形和遗传病的概念既有联系,又有区别。在临床实践中,有必要明确这些概念的差别,以利于疾病的咨询、诊治及研究。

通常可采用发生率来反映发生频率。全世界出生缺陷发生率最高的国家是苏旦,为820/万,最低为法国,为

3917/万

[1]

下降至2007年的7.2/万,一直呈现下降趋势,下降幅度居所有出生缺陷的首位。而先天性心脏病发生率出现大幅度的上升,由1996年的6.2/万上升至2007年的25.1/万,上升幅度最大。从主要先天畸形的顺位变化来看,我国主要先天畸形的种类逐渐向发达国家接近,可控性且有明确干预措施的畸形发生率呈下降趋势,而与诊断能力有关的畸形如先天性心脏病的发生率则呈上升趋势。

我国目前所能获得的全国出生缺陷发生状况的数据主要来源我国于1986年开始建立的全国出生缺陷医院监测系统。该系统主要是在全国部分县级或以上具有接生能力的医院中开展,监测对象为孕28周至出生7d内的围生儿。因此,在获取更多出生缺陷发生数据方面以及监测能力方面存在一定的局限性,如难以准确掌握唐氏综合征、先天性心脏病、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等部分严重出生缺陷的发生率,尽管有文献报道我国唐氏综合征发生率

[3]

。2006年美国研究报告

[1]

,推算我国的发生率

为511/万(不包括由于单纯环境遗传因素所致的出生缺陷),与我国研究推算的出生缺陷发生率为4%～6%基本一致。根据发生率大小,通常可以将先天畸形分为4类:常见畸形:发生率>10/万;较常见畸形:发生率

1/万～10/万;罕见畸形:发生率0.1/万～1.0/万;极罕见

畸形:发生率<0.1/万。通常认为常见畸形和较常见畸形约为活产儿中的200/万～300/万

[2]

,其中出生时脑部

收稿日期:2009-04-01。作者简介:毛　萌,女,主任医师,教授,博士生导师,《实用儿科临床杂志》编委,研究方向为儿童消化与营养。

,但一直缺乏全国范围基于人群的发

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