第十章基因组与比较基因组学

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第十章 基因组与比较基因组学

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目录第一节 人 类 基 因 组计划 第二节 DNA的鸟枪法序列分析技术 第三节 比较基因组学(Comparative genomics)及功能基因组学研究

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20世纪人类科技发展史上的三大创举 世纪人类科技发展史上的三大创举1940年代第一颗原子弹爆炸； 1960年代人类首次登上月球； 1990年代提出并基本完成的人类基因组计划 (Human Genome Project,HGP)DNA 双螺旋结构的发现者之一、美国国家卫生研究院 (NIH)人类基因组研究所第一任所长J.D.Watson 1990年 在《Science》上撰文指出，与人类登月计划相比，HGP的 资金投入少，但它对人类生活的影响却可能更深远。3

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随着这个计划的完成，DNA分子中储藏的有关人类生 存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将不仅帮助我们理 解人类如何作为健康人发挥正常生理功能，还将最终揭开 基因在癌症、早老性痴呆症、精神分裂症等严重危害人类 健康的疾病中的作用。 事实上，对人类自身更深入的了解是人类活动最重要 的组成部分，因为任何自然科学研究，都没有比人类尽快 找出解决自身所面临的人口膨胀、粮食短缺、环境污染、 疾病危害、能源资源匮乏、生态平衡破坏、生物物种消亡 等一系列难题更为重要、更为迫切。4

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基因及基因组研究大事记： 基因及基因组研究大事记：1860至1870年 奥地利科学家孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子 概念，并总结出孟德尔遗传定律。 1909年 丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词， 用以表达孟德尔的遗传因子概念。 1944年 3位美国科学家分离出细菌的DNA(脱氧核糖核酸),并发现 DNA是携带生命遗传物质的分子。 1953年 美国人沃森(Watson)和英国人克里克(Crick)通过实验 提出了DNA分子的双螺旋模型。 1969年 科学家成功分离了第一个基因。5

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1990年10月 被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组 计划启动。 1998年 一批科学家在美国罗克威尔(Rockville)组建塞莱拉遗传 公司，与国际人类基因组计划展开竞争。 1998年12月 一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，这是 科学家第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全 部序列的1%。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因 组计划参与过，也是参与这一计划的唯一发展中国家。 1999年12月1日 国际人类基因组计划联合研究小组宣告，完整破译 出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染 色体完整基因序列的测定。6

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2000年4月6日 美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整密

码， 但遭到不少科学家的质疑。 2000年4月底 中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了 1%人类基因组的工作框架图。 2000年5月8日 德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第21对染 色体的测序工作。 2000年6月26日 科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解 读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。 2000年12月14日 美英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱。 这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。 2001年2月12日 中、美、日、德、法、英6国科学家和美国塞莱拉公 司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。 科学家首次公布人类 基因组草图“基本信息”。

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第一节

人类基因组计划

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一、人类基因组计划的科学意义 二、遗传图的绘制 三、物理图(Physical Map) 四、转录图(Expression Profiling) 五、人类基因组的序列图(Human Genome Sequence)

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基因控制着细胞中的蛋白质合成，控制着生物的各种 遗传性状。基因组是生物体内遗传信息的集合，是某个特 定物种细胞内全部DNA分子的总和。人体是一个多细胞体 系，每个细胞中都包含46条两两配对的染色体，每23条染 色体构成一个染色体组。大约有30亿对核苷酸，编码了5-6 万个基因，人类基因组中携带了有关人类个体生长发育、 生老病死的全部遗传信息。从整体上看，不同人类个体的 基因是相同的，因此，我们说“人类只有一个基因组”, 人生来是平等的。当然，不同的人可能拥有不同的等位基 因，这一点决定了人与人之间个体上的差异。

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各种遗传病的发生，都源于基因的突变。突变是 基因在分子结构上的改变，这种DNA分子结构的改变 会导致基因功能的异常，从而导致遗传病。例如人类2 号染色体长臂某段DNA分子的改变，就会导致并指畸 形的产生。至于一些复杂的疾病，如高血压、冠心病 、糖尿病、癌等，则可能涉及多个基因的突变。

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一、人类基因组计划的科学意义(1)确定人类基因组中约5万个编码基因的序列及其在 基因组中的物理位置，研究基因的产物及其功能。 (2)了解转录和剪接调控元件的结构与位置，从整个基 因组结构的宏观水平上理解基因转录与转录后调节。 (3)从整体上了解染色体结构，包括各种重复序列以及 非转录“框架序列”的大小和组织，了解各种不同序列在 形成染色体结构、DNA复制、基因转录及表达调控中的 影响 …… 此处隐藏：805字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……