检查（如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。

（二）诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。

1. 3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：

（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；

（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；

（3）功能性或象征性游戏。

2.具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种：

（1）在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：

1）不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；

2）（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；

3）缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；

4）不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。

（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：

1）口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）；

2）在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；

3）刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；

4）缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿性游戏。

（3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：

1）专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；

2）强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；

3）刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；

4）迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。

3．临床表现不能归因于以下情况：

其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。

三、儿童孤独症的表现

主要症状就是不与别人交往和建立正常的社会关系。患儿沉静在自己的世界里，无法用语言、表情、动作跟别人甚至自己的父母进行沟通、交流。有的孩子在开始时会被误认为是弱智或性格内向，还有的孩子在一两岁时看起来很正常，到3岁左右才发现有异类表现。孤独症患者学习正常人的语言会很困难，与人交流及与外界沟通也很困难，他们可能会重复几种动作（拍手、摇摆）。当日常生活中出现变化，他们会强烈抵制。孤独症对行为的影响，除了语言和社交困难外，还会有父母、家人面前表现得极为亢奋或沮丧。

具体表现如下：

1.早期表现，极度孤独，不会对亲人微笑。喂奶时，患儿不将身子紧贴大人。伸手去抱时，患儿无迎接姿势，不会伸手做被抱的准备，不会将身子贴近母亲，眼睛也不看抱他的人。