第3节

人类遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病。

单基因遗传病

染色体异常遗传病

多 基 因 遗 传 病

讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗？

抗维生素D佝偻病

并指

进行性肌营养不良白化病

唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等

猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。

先天性愚型(21三体)性腺发育不良(女性)

遗传病因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。

放射性污染

化学污染

一、人类遗传病概述遗传病：是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.

遗 基因遗传病 传 多基因遗传病(100多种) 病 染色体异常遗传病(100多种)

单基因遗传病(6500种)

1.单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。

常隐：

白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症

常显： 多指、并指、软骨发育不全 伴X隐：色盲、血友病 伴X显：抗维生素D佝偻病 伴Y: 外耳道多毛症

特点：遵循孟德尔遗传规律

常染色体隐性遗传病缺少酪氨酸 酶，不能将酪氨 酸转化为黑色素， 表现出毛发白色、 皮肤呈淡红色、 畏光等症状。苯 丙 酮 尿 症

病征：智力低下，尿 有“发霉”臭味或鼠 尿味。一般可通过尿 检来判断是否患有此 病。

(1)常染色体显性遗传病

多 指并 指

常染色体显性遗传病病症表现为特殊 类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力 发育良好，病人常 作为剧团或马戏团 的杂技小丑。

软骨发育不全

抗 维 生 素 佝 偻 病

X型(或O型)腿、 骨骼发育畸形 (如鸡胸)、生 长缓慢等症状。

D

伴X染色体遗传病

伴Y染色体遗传病

外 耳 道 多 毛 症

2.多基因遗传病由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 病例： 型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等 1、不遵循孟德尔遗传规律

特点：

2、具有家族聚集性3、受后天生活习惯和环境的影响很大

3、染色体异常遗传病：由染色体异 常引起 的遗传病

先天性愚型

(21三体综合征)

二、遗传病的监测和预防我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有20%到25%的人患 有危害轻重不同的遗传病！仅21三体综合征估 计就有不少于100万人.遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦， 而且给家庭和社会造成负担。

遗传病的监测和预防：遗传咨询和产 前诊断

(3)进行遗传咨询①医生对咨询对象进行身体检查，了解 家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传 病作出诊断；

②分析判断咨询者所患遗传病的的传递方 式； ③推算出后代患遗传病的机率； ④为咨询者提出防治相应遗传病的

策、方 法和建议.